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Autor:
Damasceno, Marcelo Loquette
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da de
Autor:
Sbruzzi, Ivanete Chaves
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OB
Autor:
Marcelo Loquette Damasceno
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da de
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 52
Issue 2
Volume 52
Issue 2
We present a family form of balanced translocation t(7;14) found in a mother and her two sons. The mother had an aortic cardiac murmur, without hemo-dynamic repercussions and the children had almost identical clinical findings, significant supravalvu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______951::1e68f7037babad5c507633647694bbcd
https://hrcak.srce.hr/file/46451
https://hrcak.srce.hr/file/46451
Autor:
Ivanete Chaves Sbruzzi
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OB
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______961::15c4cae11da419c14e45b9143e18b766
http://hdl.handle.net/10722/42305
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Autor:
Malcic, Ivan, Dilber, Daniel, Kniewald, Hrvoje, Lasan, Ruzica, Begovic, Davor, Marija Jelusic
Publikováno v:
Web of Science
We present a family form of balanced translocation t(7 ; 14) found in a mother and her two sons. The mother had an aortic cardiac murmur, without hemo-dynamic repercussions and the children had almost identical clinical findings, significant supraval
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c80c1b10e8fa2150f9c894b862770bdf
https://publons.com/wos-op/publon/55036408/
https://publons.com/wos-op/publon/55036408/