Výsledky vyhledávání

Case Report: Bilateral iris, choroid, optic nerve colobomas and retinal detachment in an Egyptian patient with mild Baraitser–Winter syndrome

Autor: Shawky, RM, Elabd, HSAE, Gamal, R

Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 15, No 1 (2014); 95-98

Background: Baraitser–Winter syndrome (BRWS) is a malformation syndrome, characterized by facial dysmorphism, ocular colobomata, pachygyria, and intellectual defects.Case report: A 3.5 year old female child with BRWS has bilateral congenital ptosis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::1a8185b509dcfbf28334cbb25e28e572
https://www.ajol.info/index.php/ejhg/article/view/100854

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání