Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting

Autor: Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A

Publikováno v: BMC Health Services Research
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩

Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help French p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c32699af80841f12baa0810b47fab1ea
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227

Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.

Autor: Soilly AL; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France., Robert-Viard C; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Besse C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Bruel AL; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Piton A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Duffourd Y; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Muller J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France.; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France., Poë C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Jouan T; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., El Doueiri S; CHU Dijon Bourgogne, Service financier, 21000, Dijon, France., Faivre L; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Bacq-Daian D; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, F-35203, Rennes, France.; Centre National de la Recherche Scientifique Unité Mixte de Recherche 6290, Institut Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes 1, F-35203, Rennes, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, EA3801, Reims, France.; CRMR Anddi-Rares constitutif, CLAD-EST, CHU Reims, Reims, France., Lacombe D; CHU de Bordeaux, Génétique Médicale, INSERM U1211, Laboratoire MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Lejeune C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France. catherine.lejeune@u-bourgogne.fr.

Publikováno v: BMC health services research [BMC Health Serv Res] 2023 Apr 21; Vol. 23 (1), pp. 386. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 21.