Výsledky vyhledávání - "Eksandh, Louise"

Akademický článek

Juvenile X-Linked Retinoschisis with Normal Scotopic b-Wave in the Electroretinogram at an Early Stage of the Disease.

Autor: Eksandh, Louise¹ (AUTHOR), Andréasson, Sten¹ (AUTHOR), Abrahamson, Magnus² (AUTHOR)

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Sep2005, Vol. 26 Issue 3, p111-117. 7p. 1 Color Photograph, 1 Chart, 1 Graph.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Clinical features of achromatopsia in Swedish patients with defined genotypes.

Autor: Eksandh, Louise, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Jun2002, Vol. 23 Issue 2, p109. 12p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Different clinical expressions in two families with Stargardt's macular dystrophy (STGD1).

Autor: Eksandh, Louise¹ louise.eksandh@telia.com, Ekström, Ulf², Abrahamson, Magnus², Bauer, Birgitta¹, Andréasson, Sten¹

Publikováno v: Acta Ophthalmologica Scandinavica. Oct2001, Vol. 79 Issue 5, p524-530. 7p. 6 Color Photographs, 2 Diagrams, 3 Charts, 3 Graphs.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation(Val89Ala) in the VMD2 gene.

Autor: Eksandh, Louise, Bakall, Benjamin, Bauer, Birgitta, Wadelius, Claes, Andréasson, Sten

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Jun2001, Vol. 22 Issue 2, p107. 9p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Full-field ERG in patients with Batten/Spielmeyer-Vogt disease causedby mutations in the CLN3 gene.

Autor: Eksandh, Louise, Ponjavic, Vesna, Munroe, Patricia B., Eiberg, Hans, Uvebrant, Paul, Ehinger, Berndt, Mole, Sara E., Andréasson, Sten

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Jun2000, Vol. 21 Issue 2, p69. 9p. 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Clinical expression of Best's vitelliform macular dystrophy inSwedish families with mutations in the bestrophin gene.

Autor: Ponjavic, Vesna, Eksandh, Louise, Andréasson, Sten, Sjöström, Kerstin, Bakall, B., Ingvast, S., Wadelius, Claes, Ehinger, Berndt

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. Dec99, Vol. 20 Issue 4, p251. 7p. 3 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart.

Zobrazit plný text záznamu

Macular appearance by means of OCT and electrophysiology in members of two families with different mutations in RDS (the peripherin/RDS gene)

Autor: Schatz, Patrik, Abrahamson, Magnus, Eksandh, Louise, Ponjavic, Vesna, Andréasson, Sten

Publikováno v: Acta Ophthalmologica Scandinavica; 81(5), pp 500-507 (2003)

Purpose: To describe the phenotype using electroretinography and optical coherence tomography (OCT) in members of two families with different mutations in RDS. Methods: DNA was extracted from blood samples and used for mutation screening by denaturin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::725cf48741c716ccccca3e6d8fa2c91a
https://lup.lub.lu.se/record/118422

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and PRGR-ORF 15 genes.

Autor: Andéasson, Sten, Breuer, Debra K., Eksandh, Louise, Ponjavic, Vesna, Frennesson, Christina, Hiriyanna, Suja, Filippova, Elena, Yashar, Beverly M., Swaroop, Anand

Publikováno v: Ophthalmic Genetics; Dec2003, Vol. 24 Issue 4, p215-223, 9p, 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání