Zobrazeno 1 - 10
of 131
pro vyhledávání: '"Ek Jakob"'
Autor:
Almind Gitte J, Ek Jakob, Rosenberg Thomas, Eiberg Hans, Larsen Michael, LuCamp LuCamp, Brøndum-Nielsen Karen, Grønskov Karen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 65 (2012)
Abstract Background Investigation of the OPA1 mutation spectrum in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) in Denmark. Methods Index patients from 93 unrelated ADOA families were assessed for a common Danish founder mutation (c.2826_2836delinsGGATGCT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ddb8b3a2de040928da8e0fb0a3a984b
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 49 (2011)
Abstract Background Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer disease, MIM #165500) is the most common form of hereditary optic neuropathy. Mutations in OPA1 located at chromosome 3q28 are the predominant cause for ADOA explaining between 32 and 8
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87e88d8c818246f6b19b754a1f93c34a
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 2, Iss 1, p 43 (2007)
Abstract Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. The prevalence of all forms of albinism varies considerably worldwide an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1373fed1442d4d1f840072f875d4025f
Autor:
Aagaard Nolting, Line, Holling, Tess, Nishimura, Gen, Ek, Jakob, Bak, Mads, Ljungberg, Merete, Kutsche, Kerstin, Hove, Hanne
Publikováno v:
Clinical Genetics; Sep2024, Vol. 106 Issue 3, p360-366, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alstrup, Morten, Marks, Stephen D., Ek, Jakob, Buchvald, Frederik, Lund, Thomas Kromann, Perch, Michael, Waters, Aoife M., Mogensen, Mette, Jelsig, Anne Marie
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2021 64(11)
Autor:
Tørring, Pernille Mathiesen, Larsen, Martin Jakob, Brasch-Andersen, Charlotte, Krogh, Lotte Nylandsted, Kibæk, Maria, Laulund, Lone, Illum, Niels, Dunkhase-Heinl, Ulrike, Wiesener, Antje, Popp, Bernt, Marangi, Giuseppe, Hjortshøj, Tina Duelund, Ek, Jakob, Vogel, Ida, Becher, Naja, Roos, Laura, Zollino, Marcella, Fagerberg, Christina Ringmann
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics February 2019 62(2):129-136
Autor:
Mattison, Kari A, Tossing, Gilles, Mulroe, Fred, Simmons, Callum, Butler, Kameryn M, Schreiber, Alison, Alsadah, Adnan, Neilson, Derek E, Naess, Karin, Wedell, Anna, Wredenberg, Anna, Sorlin, Arthur, McCann, Emma, Burghel, George J, Menendez, Beatriz, Hoganson, George E, Botto, Lorenzo D, Filloux, Francis M, Aledo-Serrano, Angel, Gil-Nagel, Antonio, Tatton-Brown, Katrina, Verbeek, Nienke E, van der Zwaag, Bert, Aleck, Kyrieckos A, Fazenbaker, Andrew C, Balciuniene, Jorune, Dubbs, Holly A, Marsh, Eric D, Garber, Kathryn, Ek, Jakob, Duno, Morten, Hoei-Hansen, Christina E, Deardorff, Matthew A, Raca, Gordana, Quindipan, Catherine, Van Hirtum-Das, Michele, Breckpot, Jeroen, Hammer, Trine Bjorg, Moller, Rikke S, Whitney, Andrea, Douglas, Andrew GL, Kharbanda, Mira, Brunetti-Pierri, Nicola, Morleo, Manuela, Nigro, Vincenzo, May, Halie J, Tao, James X, Argilli, Emanuela, Sherr, Elliot H, Dobyns, William B, Baines, Richard A, Warwicker, Jim, Parker, J Alex, Banka, Siddharth, Campeau, Philippe M, Escayg, Andrew
The vacuolar H+-ATPase is an enzymatic complex that functions in an ATP-dependent manner to pump protons across membranes and acidify organelles, thereby creating the proton/pH gradient required for membrane trafficking by several different types of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd9a4eee76a2a844bcd93cebff471f97
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/707909
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/707909
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.