Zobrazeno 1 - 10
of 103
pro vyhledávání: '"Ehmke N"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Suter, A., Perez, A. Abad, Santos-Simarro, F., Toerring, P., Ramos-Mejia, R., Heath, K., Huckstadt, V., Parron-Pajares, M., Mensah, M., Huelsemann, W., Holtgrewe, M., Mundlos, S., Kornak, U., Bartsch, O., Ehmke, N.
Publikováno v:
Suter, A, Perez, A A, Santos-Simarro, F, Toerring, P, Ramos-Mejia, R, Heath, K, Huckstadt, V, Parron-Pajares, M, Mensah, M, Huelsemann, W, Holtgrewe, M, Mundlos, S, Kornak, U, Bartsch, O & Ehmke, N 2020, ' The phenotypic spectrum of Chitayat syndrome: Six additional affected individuals ', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. Suppl. 1, P04.15.C, pp. 235 .
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::f8c9fe2cd4011c20f36c611aad8230c7
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/dab595ef-35b7-4f73-a6ed-ad4925f7f5b6
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/dab595ef-35b7-4f73-a6ed-ad4925f7f5b6
Autor:
Bak, M., Fonseca, A., Mehrjouy, M., Rasmussen, M., Halgren, C., Bache, I., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vienna-Morgante, A., Abe, K., Moretti-Ferreira, D., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Aristidou, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I., Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E., Czako, M., Sheth, F., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Engelen, J., Travessa, A., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M., Martinez, L. R., Guitart, M., Schinzel, A., Silan, F., de Almeida, C., Akkari, Y., Batanian, J., Kim, H., Jacky, P., Tommerup, N., Consortium, Int Breakpoint Mapping
Publikováno v:
Bak, M, Fonseca, A, Mehrjouy, M, Rasmussen, M, Halgren, C, Bache, I, Kroisel, P, Midyan, S, Vermeesch, J, Vienna-Morgante, A, Abe, K, Moretti-Ferreira, D, Angelova, L, Rajcan-Separovic, E, Sismani, C, Aristidou, C, Sedlacek, Z, Fagerberg, C, Brondum-Nielsen, K, Vogel, I, Bojesen, A, Ounap, K, Roht, L, Lespinasse, J, Beneteau, C, Kalscheuer, V, Ehmke, N, Daumer-Haas, C, Stefanou, E, Czako, M, Sheth, F, Bonaglia, C, Novelli, A, Fannemel, M, Engelen, J, Travessa, A, Kokalj-Vokac, N, Ramos-Arroyo, M, Martinez, L R, Guitart, M, Schinzel, A, Silan, F, de Almeida, C, Akkari, Y, Batanian, J, Kim, H, Jacky, P, Tommerup, N & Consortium, I B M 2019, ' Morbidity risk of chromosomal breakpoints in topological domains enriched in non-exonic conserved elements ', European Journal of Human Genetics, vol. 26, pp. 59-60 . https://doi.org/10.1038/s41431-018-0249-5
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::075fd0f2c1e5697e2c033e24afc94e89
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e71d9f5a-8f73-405f-a9e4-7047bea99997
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e71d9f5a-8f73-405f-a9e4-7047bea99997
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Menke, L.A., Belzen, M.J. van, Alders, M., Cristofoli, F., Ehmke, N., Fergelot, P., Foster, A., Gerkes, E.H., Hoffer, M.J.V., Horn, D., Kant, S.G., Lacombe, D., Leon, E., Maas, S.M., Melis, D., Muto, V., Park, S.M., Peeters, H., Peters, D.J.M., Pfundt, R., Ravenswaaij-Arts, C.M.A. van, Tartaglia, M., Hennekam, R.C.M., DDD Study
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 170(10), 2681-2693. Wiley
American Journal of Medical Genetics. Part A, 170, 2681-93
American journal of medical genetics. Part A, 170A(10), 2681-2693. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 170, 10, pp. 2681-93
American Journal of Medical Genetics Part A, 170(10), 2681-2693
American Journal of Medical Genetics. Part A, 170, 2681-93
American journal of medical genetics. Part A, 170A(10), 2681-2693. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 170, 10, pp. 2681-93
American Journal of Medical Genetics Part A, 170(10), 2681-2693
Item does not contain fulltext Mutations in CREBBP cause Rubinstein-Taybi syndrome. By using exome sequencing, and by using Sanger in one patient, CREBBP mutations were detected in 11 patients who did not, or only in a very limited manner, resemble R
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69ac671804b167f7c758f7408aa860c6
https://research.rug.nl/en/publications/7efb5ad6-e0d2-497a-b453-f3c9956610fe
https://research.rug.nl/en/publications/7efb5ad6-e0d2-497a-b453-f3c9956610fe
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.