Zobrazeno 1 - 10
of 134
pro vyhledávání: '"Eggers, Stefanie"'
Autor:
Mordaunt, Dylan A., Gonzalez, Francisco Santos, Lunke, Sebastian, Eggers, Stefanie, Sadedin, Simon, Chong, Belinda, Dalziel, Kim, Stark, Zornitza, Goranitis, Ilias
Publikováno v:
In Genetics in Medicine April 2024 26(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Helman, Guy, Taylor, Lauren E., Walkiewicz, Marzena, Le Moing, Maelle, Eggers, Stefanie, Yaplito-Lee, Joy, Fuller, Maria, Dabscheck, Gabriel, Rodriguez-Casero, Victoria, White, Susan M., Simons, Cas
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2021 64(8)
Autor:
Ayers, Katie, Eggers, Stefanie, Rollo, Ben, Smith, Katherine, Davidson, Nadia, Siddall, Nicole, Zhao, Liang, Bowles, Josephine, Weiss, Karin, Zanni, Ginevra, Burglen, Lydie, Ben-Shachar, Shay, Rosensaft, Jenny, Raas-Rothschild, Annick, Jørgensen, Anne, Schittenhelm, Ralf, Huang, Cheng, Robevska, Gorjana, van den Bergen, Jocelyn, Casagranda, Franca, Cyza, Justyna, Pachernegg, Svenja, Wright, David, Bahlo, Melanie, Oshlack, Alicia, O'Brien, Terrence, Kwan, Patrick, Koopman, Peter, Hime, Gary, Girard, Nadine, Hoffmann, Chen, Shilon, Yuval, Zung, Amnon, Bertini, Enrico, Milh, Mathieu, Ben Rhouma, Bochra, Belguith, Neila, Bashamboo, Anu, Mcelreavey, Ken, Banne, Ehud, Weintrob, Naomi, Benzeev, Bruria, Sinclair, Andrew
Publikováno v:
Nature Communications
Nature Communications, 2023, 14 (1), pp.3403. ⟨10.1038/s41467-023-39040-0⟩
Nature Communications, 2023, 14 (1), pp.3403. ⟨10.1038/s41467-023-39040-0⟩
International audience; Squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 3 ( SART3 ) is an RNA-binding protein with numerous biological functions including recycling small nuclear RNAs to the spliceosome. Here, we identify recessive variants in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ce46bdb7b636d4657872acece5ceafb8
https://hal.science/hal-04150348
https://hal.science/hal-04150348
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Croft, Brittany, Bird, Anthony D., Ono, Makoto, Eggers, Stefanie, Bagheri‐Fam, Stefan, Ryan, Janelle M., Reyes, Alejandra P., van den Bergen, Jocelyn, Baxendale, Anne, Thompson, Elizabeth M., Kueh, Andrew J., Stanton, Peter, Thomas, Tim, Sinclair, Andrew H., Harley, Vincent R.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Mar2023, Vol. 103 Issue 3, p277-287, 11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship, Lunke, Sebastian, Eggers, Stefanie, Wilson, Meredith, Patel, Chirag, Barnett, Christopher P, Pinner, Jason, Sandaradura, Sarah A, Buckley, Michael F, Krzesinski, Emma I, de Silva, Michelle G, Brett, Gemma R, Boggs, Kirsten, Mowat, David, Kirk, Edwin P, Adès, Lesley C, Akesson, Lauren S, Amor, David J, Ayres, Samantha, Baxendale, Anne, Borrie, Sarah, Bray, Alessandra, Brown, Natasha J, Chan, Cheng Yee, Chong, Belinda, Cliffe, Corrina, Delatycki, Martin B, Edwards, Matthew, Elakis, George, Fahey, Michael C, et al, Schlapbach, Luregn J
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______885::402d130c9b93c90b0aef2c6bd7f02303
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/192736/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/192736/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.