Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"Egense, Alena"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Furia, Francesca, Levy, Amanda M., Theunis, Miel, Bamshad, Michael J., Bartos, Meghan N., Bijlsma, Emilia K., Brancati, Francesco, Cejudo, Lucile, Chong, Jessica X., De Luca, Chiara, Dean, Sarah Joy, Egense, Alena, Goel, Himanshu, Guenzel, Adam J., Hüffmeier, Ulrike, Legius, Eric, Mancini, Grazia M. S., Marcos‐Alcalde, Iñigo, Niclass, Tanguy, Planes, Marc
Publikováno v:
Clinical Genetics; Nov2024, Vol. 106 Issue 5, p574-584, 11p
Autor:
Punatar, Ruchi1,2 (AUTHOR), Egense, Alena2,3 (AUTHOR), Mao, Rong4,5 (AUTHOR), Procter, Melinda4 (AUTHOR), Bosworth, Michelle4 (AUTHOR), Quigley, Denise I.4 (AUTHOR), Angkustsiri, Kathleen1,2 (AUTHOR), Shankar, Suma P.2,3 (AUTHOR) spshankar@ucdavis.edu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Oct2022, Vol. 10 Issue 10, p1-6. 6p.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics.
Van K Ma,1,2 Rong Mao,3,4 Jessica N Toth,3 Makenzie L Fulmer,3,4 Alena S Egense,1,2 Suma P Shankar1,2,5 1Department of Pediatrics, University of California Davis, Sacramento, CA, USA; 2MIND Institute, University of California Davis, Sacramento, CA, U
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dovemedicalp::599a6be2a44e0a0865d5b35dba48ebb0
https://www.dovepress.com/prader-willi-and-angelman-syndromes-mechanisms-and-management-peer-reviewed-fulltext-article-TACG
https://www.dovepress.com/prader-willi-and-angelman-syndromes-mechanisms-and-management-peer-reviewed-fulltext-article-TACG
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are genetic imprinting disorders resulting from absent or reduced expression of paternal or maternal genes in chromosome 15q11q13 region, respectively. The most common etiology is deletion of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::def3fb833542ee7375dfaea50fe71365
https://escholarship.org/uc/item/0kn6584n
https://escholarship.org/uc/item/0kn6584n
Autor:
Shankar, Suma P, Grimsrud, Kristin, Lanoue, Louise, Egense, Alena, Willis, Brandon, Hörberg, Johanna, AlAbdi, Lama, Mayer, Klaus, Ütkür, Koray, Monaghan, Kristin G, Krier, Joel, Stoler, Joan, Alnemer, Maha, Shankar, Prabhu R, Schaffrath, Raffael, Alkuraya, Fowzan S, Brinkmann, Ulrich, Eriksson, Leif A, Lloyd, Kent, Rauen, Katherine A, Undiagnosed Diseases Network
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol 24, iss 7
PurposeDiphthamide is a post-translationally modified histidine essential for messenger RNA translation and ribosomal protein synthesis. We present evidence for DPH5 as a novel cause of embryonic lethality and profound neurodevelopmental delays (NDDs
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::94af1e7062fcbf509afa37432d6a3257
https://escholarship.org/uc/item/9kg2s7vk
https://escholarship.org/uc/item/9kg2s7vk
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bara��ano, Kristin W., Kimball, Amy, Fong, Susan L., Egense, Alena S., Hudon, Catherine, Kline, Antonie D.
Supplemental material, sj-pdf-1-jcn-10.1177_08830738221081244 for Further Characterization of SMC1A Loss of Function Epilepsy Distinct From Cornelia de Lange Syndrome by Kristin W. Bara��ano, Amy Kimball, Susan L. Fong, Alena S. Egense, Catherine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4fe9ec51100fa881d550d2cbb0f703db