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Autor:
Marín Soria JL, González de Aledo Castillo JM, Argudo Ramírez A, López Galera RM, Pajares García S, Ribes Rubió A, García Villoria J, Yahyaoui Macías R, Álvarez Ríos AI, Melguizo Madrid E, González Irazabal Y, Hernández de Abajo G, Prieto García B, Cardo González L, Martínez Morillo E, Robles Bauza J, Bauçà Rosselló JM, Pérez Esteban G, Díaz-Flores Estevez F, Pérez Mangas E, Cañadas Garzó V, Muñoz Boyero AC, Redondo Cardeña PA, Bueno Llarena MJ, Sánchez Alarcon J, Castiñeiras Ramos D, Cocho de Juan JÁ, Colón Mejeras C, Blanco Soto P, Cambra Conejero A, Fernández Ruano ML, Ortiz Temprado A, Egea Mellado JM, González Gallego I, Juan Fita MJ, Espada Saenz-Torre M, Rausell Felix D, Marcos Tomás JV, Ruiz Aja S, Delgado Pecellín C, Bóveda Fontán MD
Publikováno v:
REVISTA ESPANOLA DE SALUD PUBLICA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::00eb85927a4694cbf27fe3ea6976bd60
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13828
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Autor:
P. Carbonell, Juan-Fita Mj, Casals T, G. Glover, Mondéjar-López P, González-Gallego I, Moya-Quiles Mr, M. Sánchez-Solís, Egea-Mellado Jm, Fernández-Sánchez A, Pastor-Vivero
Publikováno v:
Clinical Genetics. 76:577-579
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10ae385c00a1e78a726ee9dff56bfb41
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01252.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01252.x
Autor:
Sánchez-Villalobos M; Hematology Service, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Campos Baños E; Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB), 30003 Murcia, Spain., Juan Fita MJ; Biochemistry and Clinical Genetics Center, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Egea Mellado JM; Biochemistry and Clinical Genetics Center, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Gonzalez Gallego I; Biochemistry and Clinical Genetics Center, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Beltrán Videla A; Pathological Anatomy Service, Santa Lucia University Hospital, 30202 Cartagena, Spain., Berenguer Piqueras M; Hematology Service, Morales Meseguer Hospital, 30008 Murcia, Spain., Bermúdez Cortés M; Pediatric Service, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Moraleda Jiménez JM; Hematology Service, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Guillen Navarro E; Pediatric Service, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Salido Fierrez E; Hematology Service, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120 Murcia, Spain., Pérez-Oliva AB; Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB), 30003 Murcia, Spain.
Publikováno v:
International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2023 Oct 10; Vol. 9 (4). Date of Electronic Publication: 2023 Oct 10.
Autor:
Piñero-Fernández JA; Pediatric Nephrology Department, Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Carretera Madrid-Cartagena S/N, 30120, Murcia, Spain. juanalberto.pinero@carm.es., Vicente-Calderón C; Pediatric Nephrology Department, Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Carretera Madrid-Cartagena S/N, 30120, Murcia, Spain., Lorente-Sánchez MJ; Pediatric Nephrology Department, Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Carretera Madrid-Cartagena S/N, 30120, Murcia, Spain., Juan-Fita MJ; Metabolic Diseases Unit, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia, Spain., Egea-Mellado JM; Metabolic Diseases Unit, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia, Spain., González-Gallego IC; Metabolic Diseases Unit, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia, Spain.
Publikováno v:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany) [Pediatr Nephrol] 2023 May; Vol. 38 (5), pp. 1513-1521. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 13.
Autor:
Marín Soria JL; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España.., Ribes Rubió A; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Yahyaoui Macías R; Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA. Málaga. España., Álvarez Ríos AI; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Melguizo Madrid E; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., González Irazabal Y; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Hernández de Abajo G; Sección de Metabolopatias. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miquel Servet. Zaragoza. España., Prieto García B; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Cardo González L; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Martínez Morillo E; Área de cribado prenatal de cromosomopatías y Cribado neonatal de Metabolopatias del Principado de Asturias. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España., Robles Bauza J; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Bauçà Rosselló JM; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Pérez Esteban G; Laboratorio de Cribado Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. España., Díaz-Flores Estevez F; Centro de Cribado de las Metabolopatías Congénitas del Recién Nacido de Canarias. Universidad de La Laguna. Tenerife. España., Pérez Mangas E; Laboratorio de Cribado Neonatal. Instituto de Ciencias de la Salud de Castilla la Mancha. Talavera de la Reina. Toledo. España., Cañadas Garzó V; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Muñoz Boyero AC; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Redondo Cardeña PA; Laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral. Dirección General de Salud Pública. Consejería de Sanidad. Valladolid. España., Bueno Llarena MJ; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Sánchez Alarcon J; Centro Regional de Cribado Neonatal. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. España., Castiñeiras Ramos D; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Cocho de Juan JÁ; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Colón Mejeras C; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España., Blanco Soto P; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Fernández Ruano ML; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Ortiz Temprado A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España., Egea Mellado JM; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., González Gallego I; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Juan Fita MJ; Unidad de Metabolopatias. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. España., Espada Saenz-Torre M; Laboratorio Cribado Neonatal. Área Química Clínica-Metabolopatías. Laboratorio de Salud Pública de Bizkaia. Derio (Bilbao). España., Rausell Felix D; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Marcos Tomás JV; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Ruiz Aja S; Laboratorio de Metabolopatias y Cribado Neonatal. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia. España., Delgado Pecellín C; Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España., Bóveda Fontán MD; Laboratorio de Metabolopatias. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2021 Feb 23; Vol. 95. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 23.
Autor:
Egea-Mellado JM; Sección de Metabolopatías, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Murcia, España., Juan-Fita MJ, González-Gallego I, Fernández-Sánchez A
Publikováno v:
Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2013 Sep 21; Vol. 141 (6), pp. 272-3. Date of Electronic Publication: 2013 May 10.
Autor:
Juan-Fita MJ; Sección de Metabolopatías, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain. mariaj.juan2@carm.es, Egea-Mellado JM, González-Gallego I, Moya-Quiles MR, Fernández-Sánchez A
Publikováno v:
Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2012 Dec 01; Vol. 139 (13), pp. 566-71. Date of Electronic Publication: 2011 Dec 03.
Autor:
Marquardt G; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, USA., Currier R, McHugh DM, Gavrilov D, Magera MJ, Matern D, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Smith EH, Tortorelli S, Turgeon CT, Lorey F, Wilcken B, Wiley V, Greed LC, Lewis B, Boemer F, Schoos R, Marie S, Vincent MF, Sica YC, Domingos MT, Al-Thihli K, Sinclair G, Al-Dirbashi OY, Chakraborty P, Dymerski M, Porter C, Manning A, Seashore MR, Quesada J, Reuben A, Chrastina P, Hornik P, Atef Mandour I, Atty Sharaf SA, Bodamer O, Dy B, Torres J, Zori R, Cheillan D, Vianey-Saban C, Ludvigson D, Stembridge A, Bonham J, Downing M, Dotsikas Y, Loukas YL, Papakonstantinou V, Zacharioudakis GS, Baráth Á, Karg E, Franzson L, Jonsson JJ, Breen NN, Lesko BG, Berberich SL, Turner K, Ruoppolo M, Scolamiero E, Antonozzi I, Carducci C, Caruso U, Cassanello M, la Marca G, Pasquini E, Di Gangi IM, Giordano G, Camilot M, Teofoli F, Manos SM, Peterson CK, Mayfield Gibson SK, Sevier DW, Lee SY, Park HD, Khneisser I, Browning P, Gulamali-Majid F, Watson MS, Eaton RB, Sahai I, Ruiz C, Torres R, Seeterlin MA, Stanley EL, Hietala A, McCann M, Campbell C, Hopkins PV, de Sain-Van der Velden MG, Elvers B, Morrissey MA, Sunny S, Knoll D, Webster D, Frazier DM, McClure JD, Sesser DE, Willis SA, Rocha H, Vilarinho L, John C, Lim J, Caldwell SG, Tomashitis K, Castiñeiras Ramos DE, Cocho de Juan JA, Rueda Fernández I, Yahyaoui Macías R, Egea-Mellado JM, González-Gallego I, Delgado Pecellin C, García-Valdecasas Bermejo MS, Chien YH, Hwu WL, Childs T, McKeever CD, Tanyalcin T, Abdulrahman M, Queijo C, Lemes A, Davis T, Hoffman W, Baker M, Hoffman GL
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2012 Jul; Vol. 14 (7), pp. 648-55. Date of Electronic Publication: 2012 Feb 16.
Autor:
Moya-Quiles MR, Mondéjar-López P, Pastor-Vivero MD, González-Gallego I, Juan-Fita MJ, Egea-Mellado JM, Carbonell P, Casals T, Fernández-Sánchez A, Sánchez-Solís M, Glover G
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2009 Dec; Vol. 76 (6), pp. 577-9. Date of Electronic Publication: 2009 Oct 21.
Publikováno v:
Anales de medicina interna (Madrid, Spain : 1984) [An Med Interna] 2000 Aug; Vol. 17 (8), pp. 395-8.