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pro vyhledávání: '"Efecto fundador"'
Autor:
Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 288-297 (2023)
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a347abb59aa34d33b2d138655aa7c9e6
Autor:
Natalia Gómez, Carolina Prieto, Carolina Maria Ciro Ossa, Maria Daniela Polania, Oriana Luján, María Gracia Martínez, Alexandra Arias, Carolina Torres, Daniel Téllez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis
Publikováno v:
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 10, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, anteceden-tes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la pacien-te que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un
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https://doaj.org/article/49c1525cf88c430d8d6fa5097f9f2273
Autor:
Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I. Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A. Bravo- Soto, Rafael J. Esteban-de-la-Rosa
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 40, Iss 5, Pp 536-542 (2020)
Objective: To demonstrate that the variant not described in PKD1 gene c.7292T> A, identified in four families from the Alpujarra in Granada, is the cause of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This variant consists of a transversion
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https://doaj.org/article/b27fecf593464cec9888517903f61585
Autor:
Juliana Acosta-Uribe, David Aguillón, J. Nicholas Cochran, Margarita Giraldo, Lucía Madrigal, Bradley W. Killingsworth, Rijul Singhal, Sarah Labib, Diana Alzate, Lina Velilla, Sonia Moreno, Gloria P. García, Amanda Saldarriaga, Francisco Piedrahita, Liliana Hincapié, Hugo E. López, Nithesh Perumal, Leonilde Morelo, Dionis Vallejo, Juan Marcos Solano, Eric M. Reiman, Ezequiel I. Surace, Tatiana Itzcovich, Ricardo Allegri, Raquel Sánchez-Valle, Andrés Villegas-Lanau, Charles L. White, Diana Matallana, Richard M. Myers, Sharon R. Browning, Francisco Lopera, Kenneth S. Kosik
Publikováno v:
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Background The Colombian population, as well as those in other Latin American regions, arose from a recent tri-continental admixture among Native Americans, Spanish invaders, and enslaved Africans, all of whom passed through a population bottleneck d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b663782188c2281ad7eb6c0d4831503
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260199
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260199
Autor:
Encarna Guillén-Navarro, María Antonia González-Enseñat, Loreto Martorell Sampol, Uxia Esperón-Moldes, Asunción Vicente, David Jiménez-Gallo, Laura Fachal, Ana Martín-Santiago, Laura Rodríguez-Pazos, Manuel Ginarte-Val, Ana Vega
Publikováno v:
PLoS ONE
PLoS ONE, Vol 15, Iss 2, p e0229025 (2020)
PLoS ONE, Vol 15, Iss 2, p e0229025 (2020)
Mutations in CYP4F22 cause autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). However, less than 10% of all ARCI patients carry a mutation in CYP4F22. In order to identify the molecular basis of ARCI among our patients (a cohort of ninety-two Spanish
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f418ac3a183767ad3d9143f298aedeb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32069299
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32069299
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Publikováno v:
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM #252930), responsable de la deg
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d3aac04a2602e3db5e0c2bfee72982db
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/59969
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/59969
Publikováno v:
Colombia Médica, Volume: 46, Issue: 4, Pages: 194-198, Published: DEC 2015
Background: Mutations of GDAP1 gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease and more than 40 different mutations have been reported. The recessive Q163X mutation has been described in patients of Spanish ancestry,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::9e73f3b6a32147abd82ee3ee0761eccc
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342015000400008&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342015000400008&lng=en&tlng=en
Autor:
Tortajada Soria, Ana Mª
Publikováno v:
RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
instname
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El desarrollo de la ecología molecular que ha tenido lugar durante las últimas décadas ha provocado el cuestionamiento de las ideas tradicionalmente aceptadas acerca de la dinámica de la variación intraespecífica para los microinvertebrados acu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b30be36014bda19290f44f816d559f9d
http://hdl.handle.net/10550/50497
http://hdl.handle.net/10550/50497
Publikováno v:
Acta Biológica Colombiana, Volume: 20, Issue: 1, Pages: 117-127, Published: JAN 2015
The tiger shrimp (Penaeus monodon) is an Indo-Pacific species. Its global production between 1970 and 1980 exceeded all other shrimp species, which favored its introduction and cultivation outside its natural range in several countries of Africa, Eur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::53eb8472703f8e860ae606c148aadaa0
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2015000100013&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2015000100013&lng=en&tlng=en
Autor:
Gabaldó Barrios, Xavier
Publikováno v:
TDR (Tesis Doctorales en Red)
El cáncer de mama es la principal causa de mortalidad por cáncer en las mujeres en todo el mundo, con una estimación de 1,68 millones de nuevos casos y más de 521.000 muertes sólo en 2012. Las mujeres con una historia familiar de cáncer de mama
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______296::3fc056f13236694c4383d5cbefa758bf
http://hdl.handle.net/10803/284649
http://hdl.handle.net/10803/284649