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pro vyhledávání: '"Efecto fundador"'
Autor:
Natalia Gómez, Carolina Prieto, Carolina Maria Ciro Ossa, Maria Daniela Polania, Oriana Luján, María Gracia Martínez, Alexandra Arias, Carolina Torres, Daniel Téllez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis
Publikováno v:
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 10, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, anteceden-tes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la pacien-te que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49c1525cf88c430d8d6fa5097f9f2273
Autor:
García-Rabaneda, Carmen ⁎, Martínez-Atienza, Margarita, Morales-García, Ana I., Poyatos-Andújar, Antonio, García-Linares, Susana, Bellido-Díaz, María Luz, Argüelles-Toledo, Irene, García-Valverde, María, Bravo- Soto, Juan A., Esteban-de-la-Rosa, Rafael J.
Publikováno v:
In NEFROLOGIA (English Edition) September-October 2020 40(5):536-542
Autor:
García-Rabaneda, Carmen, Martínez-Atienza, Margarita, Morales-García, Ana I, Poyatos-Andújar, Antonio, García-Linares, Susana, Bellido-Díaz, María Luz, Argüelles-Toledo, Irene, García-Valverde, María, Bravo-Soto, Juan A, Esteban-de-la-Rosa, Rafael J
Publikováno v:
In NEFROLOGÍA September-October 2020 40(5):536-542
Autor:
Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A Bravo-Soto, Rafael J Esteban-de-la-Rosa
Publikováno v:
Nefrología, Vol 40, Iss 5, Pp 536-542 (2020)
Resumen: Objetivo: Demostrar que la variante no descrita en el gen PKD1 c.7292T>A, identificada en cuatro familias de la comarca de la Alpujarra de Granada, es la causante de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta variante consist
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06f10555ba334961a960889d4489e137
Akademický článek
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Autor:
Sánchez-Hernández, Rosa M., González-Lleó, Ana M., Tugores, Antonio, Brito-Casillas, Yeray, Civeira, Fernando, Boronat, Mauro, Wägner, Ana
Publikováno v:
In Clinica e Investigacion en Arteriosclerosis September-October 2021 33(5):247-253
Autor:
Ana M. Wägner, Rosa M. Sánchez-Hernández, Ana M. González-Lleó, Mauro Boronat, Antonio Tugores, Fernando Civeira, Yeray Brito-Casillas
Publikováno v:
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. 33:247-253
Resumen Introduccion Gran Canaria es una region de aislamiento genetico para hipercolesterolemia familiar, debido a una mutacion fundadora, p.[Tyr400_Phe402del], en el gen del receptor de LDL (LDLR). Datos iniciales indican que sus portadores podrian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a1dc6b57372fcb1f6baf05959bff93f
https://doi.org/10.1016/j.arteri.2021.02.010
https://doi.org/10.1016/j.arteri.2021.02.010
Autor:
Rafael J. Esteban-de-la-Rosa, Antonio Poyatos-Andujar, Margarita Martínez-Atienza, María García-Valverde, Ana Isabel Morales-García, Irene Argüelles-Toledo, Carmen García-Rabaneda, María Luz Bellido-Díaz, Susana García-Linares, J.A. Bravo-Soto
Publikováno v:
Nefrología, Vol 40, Iss 5, Pp 536-542 (2020)
Resumen: Objetivo: Demostrar que la variante no descrita en el gen PKD1 c.7292T>A, identificada en cuatro familias de la comarca de la Alpujarra de Granada, es la causante de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta variante consist
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9aca87c19576e74fadc9df79895e5c77
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699520300473
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699520300473
Publikováno v:
Revista Peruana de Biología, Vol 11, Iss 2, Pp 161-168 (2013)
Los polimorfismos del ADN mitocondrial son herramientas en el estudio comparativo de poblaciones modernas y antiguas. Entre los más usados están los haplotipos mitocondriales basados en RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0a6f7545da34574a99bf27dcf47fc57
Autor:
Luis Gustavo Celis, Isabel Fernández, Daniel Téllez, Carolina Torres, Alexandra Arias, María Gracia Martínez, Oriana Luján, Maria Daniela Daniela Polania, Carolina Maria Ciro Ossa, Carolina Prieto, Natalia Gómez
Publikováno v:
Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México. 10:14
Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, antecedentes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la paciente que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ae21cb5cecd328b586fb60ce5891f7b3
https://doi.org/10.36677/medicinainvestigacion.v10i1.18760
https://doi.org/10.36677/medicinainvestigacion.v10i1.18760