Výsledky vyhledávání - "Edyta Grygieńczo-Raźniewska"

Rodzicielskie uwarunkowania zespołów delecji 22q11.2

Autor: Ewa Studniak, Stanisław Zajączek, Edyta Grygieńczo-Raźniewska

Publikováno v: Pediatria Polska. 83:513-521

Mikrodelecje 22q11.2 (dawniej CATCH 22) mogą obejmowac zmiennej dlugości obszar w regionie chromosomu 22q11 a identyfikowane są najcześciej jako zespoly DiGeorge’a (DiGeorge syndrome – DGS), Shprintzena (zespol podniebienno-sercowo-twarzowy:

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b5a3f0171a84ff81fe3bdf11c3e5b88d
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70216-6

Zobrazit plný text záznamu

Współwystępowanie wad wrodzonych serca, rozszczepu podniebienia i innych cech dysmorficznych u dzieci jako przesłanka diagnostyczna poszukiwania zespołów delecji 22q11.2

Autor: Krzysztof Piotrowski, Anita Horodnicka-Józwa, Elzbieta Gawrych, Jolanta Wierzba, Mieczysław Walczak, Stanisław Zajączek, Edyta Grygieńczo-Raźniewska

Publikováno v: Pediatria Polska. 82:300-307

Dotychczas opisano ok. 180 cech dysmorficznych i wad charakteryzujących z rozną czestością wystepowania zespoly delecji 22q11.2. Za najbardziej istotne uwaza sie wady wrodzone serca (glownie dotyczące podzialu stozka i pnia naczyniowego), cechy

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::add3bd4cff305556e8df29dccf888fab
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70403-1

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání