Zobrazeno 1 - 10
of 477
pro vyhledávání: '"Ecob, R."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schirwani, S., Albaba, S., Carere, D.A., Sacoto, M.J. Guillen, Zamora, F. Milan, Si, Y., Rabin, R., Pappas, J., Renaud, D.L., Hauser, N., Reid, E., Blanchet, P., Foulds, N., Dixit, A., Fisher, R., Armstrong, R., Isidor, B., Cogne, B., Vergano, S. Schrier, Demirdas, S., Dykzeul, N., Cohen, J.S., Grand, K., Morel, D., Slavotinek, A., Albassam, H.F., Naik, S., Dean, J., Ragge, N., Cinzia, C., Tedesco, M.G., Harrison, R.E., Bouman, A., Palen, E., Challman, T.D., Willemsen, M.H., Vogt, J., Cunniff, C., Bergstrom, K., Walia, J.S., Bruel, A.L., Kini, U., Alkuraya, F.S., Slegesky, V., Meeks, N., Girotto, P., Johnson, D., Newbury-Ecob, R., Ockeloen, C.W., Prontera, P., Lynch, S.A., Li, D., Graham, J.M., Balasubramanian, M.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, Part A, 185(11), 3446-3458. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 3446-3458
American Journal of Medical Genetics. Part A, 185, 11, pp. 3446-3458
Item does not contain fulltext The study aimed at widening the clinical and genetic spectrum of ASXL3-related syndrome, a neurodevelopmental disorder, caused by truncating variants in the ASXL3 gene. In this international collaborative study, we have
Autor:
STOREY, R.F. *, BLIDEN, K.P., ECOB, R., KARUNAKARAN, A., BUTLER, K., WEI, C., TANTRY, U., GURBEL, P.A.
Publikováno v:
In Journal of Thrombosis and Haemostasis September 2011 9(9):1730-1737
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings of the Royal Society of London. Series A, Mathematical and Physical Sciences, 1986 Apr 01. 404(1827), 339-358.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2397957
Autor:
Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T.Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J.L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M.J., Li, D., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C.A.L., Nibbeling, E., Dingemans, A.J.M., Douine, E.D., Nelson, S.F., Hempel, M., Bierhals, T., Lessel, D., Johannsen, J., Arboleda, V.A., Newbury-Ecob, R., DDD Study
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 22(11), 1920-1920. NATURE PUBLISHING GROUP
An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b215076ffb7ac5e70c346089be959f25
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00944-7
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00944-7
Autor:
den Hoed, J., De Boer, E., Voisin, N., Guex, N., Blok, L. Snijders, Chrast, J., Manwaring, L., Willing, M., Waheeb, A., Osmond, M., McWalter, K., Vitobello, A., Demurger, F., Lavillaureix, A., Odent, S., Mazel, B., Faivre, L., Thiffault, I., Schwager, C., Amudhavalli, S. M., Rosenfeld, J. A., Radtke, K., Preiksaitiene, E., Ranza, E., Depienne, C., Kuechler, A., Mohammed, S., Abedi, Y. Hamzavi, Bonagura, V. R., Zuccarelli, B., Horist, B., Krishnamurthy, V., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Granger, L., Petersen, A., Jones, K. L., Sinnema, M., Stegmann, A. P. A., Newbury-Ecob, R., Kini, U., Newbury, D. F., Gilissen, C., Brunner, H., Kleefstra, T., Reymond, A., Vissers, L. E. L. M., Fisher, S. E.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::67c2ce3fabc43ad59477a311ce1a69d5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131485
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131485
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.