Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autor: Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María Jesús, Desviat, Lourdes R., Riera, Casandra, Padilla, Natàlia, de la Cruz, Xavier, Couce, Maria Luz, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, de Almeida, Isabel Tavares, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerdá, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén, Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Orphanet Journal of Rare Diseases
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)

[Background] Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual DNA fragments. Enzymati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3351f6b0c0466d530227dc5167e2882e
http://hdl.handle.net/10486/687868

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.

Autor: Brasil S; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Vega A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Ecay MJ; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Riera C; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Padilla N; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., de la Cruz X; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; ICREA, Barcelona, Spain., Couce ML; Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, CIBERER, Santiago de Compostela, Spain., Martin-Hernández E; Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Morais A; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Pedrón C; Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain., Peña-Quintana L; Hospital Universitario Materno Infantil, CIBEROBN, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Rigoldi M; Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo, Monza, Italy., Specola N; Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata, La Plata, Argentina., de Almeida IT; Metabolic Diseases Unit, Lisbon, Portugal., Vives I; Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., Yahyaoui R; Hospital Universitario Regional de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain., Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Pérez-Cerda C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain. bperez@cbm.csic.es.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2018 Jul 24; Vol. 13 (1), pp. 125. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 24.