Additional file 3: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autor: Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María, Desviat, Lourdes, Riera, Casandra, Natàlia Padilla, Cruz, Xavier De La, Couce, Mari, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, Almeida, Isabel De, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén

Horizontal and vertical coverages of cobalamin and related genes. (DOCX 24 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8d0d21fc2924b9f4882f8e73ea1fc5a4

Additional file 2: of Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autor: Brasil, Sandra, Leal, Fátima, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, María, Desviat, Lourdes, Riera, Casandra, Natàlia Padilla, Cruz, Xavier De La, Couce, Mari, Martin-Hernández, Elena, Morais, Ana, Pedrón, Consuelo, Peña-Quintana, Luis, Rigoldi, Miriam, Specola, Norma, Almeida, Isabel De, Vives, Inmaculada, Yahyaoui, Raquel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén

Functional prediction of new splicing changes identified in cobalamin gene defects. (DOCX 20 kb)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ea9ab858875c31f6b415ec27df11bce

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Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.

Autor: Brasil S; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Vega A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Ecay MJ; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Riera C; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Padilla N; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., de la Cruz X; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; ICREA, Barcelona, Spain., Couce ML; Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, CIBERER, Santiago de Compostela, Spain., Martin-Hernández E; Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Morais A; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Pedrón C; Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain., Peña-Quintana L; Hospital Universitario Materno Infantil, CIBEROBN, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Rigoldi M; Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo, Monza, Italy., Specola N; Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata, La Plata, Argentina., de Almeida IT; Metabolic Diseases Unit, Lisbon, Portugal., Vives I; Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., Yahyaoui R; Hospital Universitario Regional de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain., Rodríguez-Pombo P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Pérez-Cerda C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain., Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain. bperez@cbm.csic.es.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2018 Jul 24; Vol. 13 (1), pp. 125. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 24.