Zobrazeno 1 - 10
of 754
pro vyhledávání: '"Early-onset parkinsonism"'
A novel variant of PLA2G6 gene related early-onset parkinsonism: a case report and literature review
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
This study reported a case of early-onset parkinsonism associated with a novel variant of the PLA2G6 gene. The boy first started showing symptoms at the age of 11, with gait instability and frequent falls. As the disease progressed, his gait instabil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06b253638af246caa56a7fce1df50a4c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chen Chen, Min-Min Lou, Yi-Min Sun, Fang Luo, Feng-Tao Liu, Su-Shan Luo, Wen-Yuan Wang, Jian Wang
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
IntroductionPhospholipase A2 Group VI (PLA2G6), encoding calcium-independent phospholipase A2, has been isolated as the gene responsible for an autosomal recessive form of early-onset Parkinson’s disease (namely, PARK14). Compared to idiopathic Par
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e5ae1f8fe7847e98139a8dc746699bd
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background Phospholipase A2 group VI (PLA2G6) mutations associated with neurodegeneration (PLAN) manifest as heterogeneous neurodegenerative disorders with variable ages of onset. The genotype-phenotype correlation is not well-established. W
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3d809cc09e942bba8c58746441f491a
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Parkinson disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder, usually with multifactorial etiology. It is characterized by prominent movement disorders and non-motor symptoms. Movement disorders commonly include bradykinesia, rigidity, and resting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f16ede12f3734c008c19d28300eddc54
Autor:
Suzanne Lesage, Graziella Mangone, Christelle Tesson, Hélène Bertrand, Mustapha Benmahdjoub, Selma Kesraoui, Mohamed Arezki, Andrew Singleton, Jean-Christophe Corvol, Alexis Brice
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Autosomal recessive early-onset parkinsonism is clinically and genetically heterogeneous. Mutations of three genes, PRKN, PINK1, and DJ-1 cause pure phenotypes usually characterized by levodopa-responsive Parkinson's disease. By contrast, mutations o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3192991556b54f2d86a73c02e4800b12
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.