Zobrazeno 1 - 10
of 148
pro vyhledávání: '"Early-onset Epilepsy"'
Autor:
Shuntong Hu, Yongzhong Tang, Xiaobo Li, Wenjun Li, Yini Zeng, Mi Jiang, Ru Chen, Ping Zheng, Liang Yang, Zhi Song, Dujie Xie, Yiwei Chen, Yi Yuan
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 200, Iss , Pp 106635- (2024)
Early-onset epilepsy following ischemic stroke is a severe neurological condition, the pathogenesis of which remains incompletely understood. Recent studies suggest that Neural stem/progenitor cells (NSPCs) play a crucial role in the disease process,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d655f86323884c39bef1eee263ccadd5
Publikováno v:
Zhongguo cuzhong zazhi, Vol 19, Iss 4, Pp 423-430 (2024)
目的 探讨高原地区居民卒中后癫痫（post-stroke epilepsy，PSE）的临床、治疗和预后特征，并分析影响PSE预后的风险因素，为制定高原地区PSE临床诊疗策略提供一定依据。 方法 回顾性连续纳入2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d13504cc3a04400a88d06f643342b92
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maitou Pal, Baiba Lace, Yvan Labrie, Nathalie Laflamme, Nadie Rioux, Samarth Thonta Setty, Marc‐Andre Dugas, Louise Gosselin, Arnaud Droit, Nicolas Chrestian, Serge Rivest
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 32-41 (2021)
Abstract Pyridoxine‐dependent epilepsy (PDE) is a relatively rare subgroup of epileptic disorders. They generally present in infancy as an early onset epileptic encephalopathy or seizures, refractory to standard treatments, with rapid and variable
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/237f568473364ac7a8b181dd1b9f1989
Autor:
Semra Gursoy, Esra Ataman, Bahar Toklu Baysal, Berk Özyılmaz, Pınar Gençpınar, Ayşe Semra Hız, Uluç Yiş, Aycan Ünalp, Nihal Olgaç Dündar, Ayfer Ülgenalp, Derya Erçal
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 23, Iss 2, Pp 206-210 (2020)
Background and Aims:PCDH19 gene, which encodes protocadherin 19, is associated with epilepsy and intellectual disability, mainly in affected females. The clinical manifestations are heterogeneous and the main features include early onset seizure, gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c09e579b34b3452381f5265ddeb77d7b
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Genetic testing is an emerging diagnostic approach in early‐onset epilepsy. Identification of the heterogeneous genetic causes of epilepsy may mitigate unnecessary evaluations and allow more accurate diagnosis and therapy. We ai
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30676f9698394fd49c7367abaddf8ec3
Autor:
John Hoon Rim, Se Hee Kim, In Sik Hwang, Soon Sung Kwon, Jieun Kim, Hyun Woo Kim, Min Jung Cho, Ara Ko, Song Ee Youn, Jihun Kim, Young Mock Lee, Hee Jung Chung, Joon Soo Lee, Heung Dong Kim, Jong Rak Choi, Seung-Tae Lee, Hoon-Chul Kang
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Abstract Background We intended to evaluate diagnostic utility of a targeted gene sequencing by using next generation sequencing (NGS) panel in patients with intractable early-onset epilepsy (EOE) and find the efficient analytical step for increasing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37ca7b5190de4f74850fd5abe33a08db
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michelle Demos, Ilaria Guella, Conrado DeGuzman, Marna B. McKenzie, Sarah E. Buerki, Daniel M. Evans, Eric B. Toyota, Cyrus Boelman, Linda L. Huh, Anita Datta, Aspasia Michoulas, Kathryn Selby, Bruce H. Bjornson, Gabriella Horvath, Elena Lopez-Rangel, Clara D. M. van Karnebeek, Ramona Salvarinova, Erin Slade, Patrice Eydoux, Shelin Adam, Margot I. Van Allen, Tanya N. Nelson, Corneliu Bolbocean, Mary B. Connolly, Matthew J. Farrer
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
Targeted whole-exome sequencing (WES) is a powerful diagnostic tool for a broad spectrum of heterogeneous neurological disorders. Here, we aim to examine the impact on diagnosis, treatment and cost with early use of targeted WES in early-onset epilep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87c4911416cb4db6b35cb0e08dc098b1