Zobrazeno 1 - 10
of 262
pro vyhledávání: '"ETFDH"'
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract The most common mutation in southern Chinese individuals with late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD; a fatty acid metabolism disorder) is c.250G > A (p.Ala84Thr) in the electron transfer flavoprotein dehydrogenas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/58102a6b95644f00bd0f9a7d77eab7a4
Autor:
Mohammad Reza Seyedtaghia, Reza Jafarzadeh‐Esfehani, Seyedmojtaba Hosseini, Sepehr Kobravi, Mahdis Hakkaki, Yalda Nilipour
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Glutaric aciduria type II (GA2) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner. Double dosage mutations in GA2 corresponding genes, ETFDH, ETFA, and ETFB, lead to defects in the catabolism of fatty acids, an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16917a6275de436e9d731ff61530fd2a
Autor:
Michelle Bisschoff, Izelle Smuts, Marli Dercksen, Maryke Schoonen, Barend C. Vorster, George van der Watt, Careni Spencer, Kireshnee Naidu, Franclo Henning, Surita Meldau, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Krutik Patel, Mahmoud R. Fassad, Jana Vandrovcova, The ICGNMD Consortium, Ronald J. A. Wanders, Francois H. van der Westhuizen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Background Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive disorder resulting from pathogenic variants in three distinct genes, with most of the variants occurring in the electron transfer flavoprotein-ubiquinone
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f97c609fc144737ad690173a33bc63e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Loredana De Pasquale, Petronilla Meo, Francesco Fulia, Antonio Anania, Valerio Meli, Antonina Mondello, Maria Tindara Raimondo, Viviana Tulino, Maria Sole Coletta, Caterina Cacace
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric aciduria type II is an extremely rare autosomal recessive inborn error of fatty acid beta oxidation and branched-chain amino acids, secondary to mutations in the genes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/575fe689f38148ab89e6220f8377d4b6
Autor:
Albina Tummolo, Piero Leone, Maria Tolomeo, Rita Solito, Matteo Mattiuzzo, Francesca Romana Lepri, Tania Lorè, Roberta Cardinali, Donatella De Giovanni, Simonetta Simonetti, Maria Barile
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 276-291 (2022)
Abstract In this report, we describe the case of an 11‐year‐old boy, who came to our attention for myalgia and muscle weakness, associated with inappetence and vomiting. Hypertransaminasemia was also noted, with ultrasound evidence of hepatomegal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b394ea008c1483c80975c338a985ba8
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Glutaric aciduria type II (GA II) is an autosomal recessive metabolic disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. The late-onset form of this disorder is caused by a defect in the mitochondrial electron transfer flavoprotein dehydroge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3ac317bfea234c1b9af43cd6186baf16
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
This article reports the characterization of two siblings diagnosed with late-onset multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) caused by mutations in electron transfer flavoprotein(ETF)-ubiquinone oxidoreductase (ETF-QO) (ETFDH) gene. Whole ex
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6b31bf1be8c4234bcca53cc22502193