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pro vyhledávání: '"ESPOSITO, GAIA"'
Autor:
Miele, Ylenia, Esposito, Gaia, Ricciardi, Maria, Faggiano, Antonio, Pulselli, Federico Maria, Marchettini, Nadia, Motta, Oriana, Proto, Antonio
Publikováno v:
Advanced Energy & Sustainability Research; Jul2024, Vol. 5 Issue 7, p1-10, 10p
Autor:
Savarese, Marco, Torella, Annalaura, Musumeci, Olimpia, Angelini, Corrado, Astrea, Guja, Bello, Luca, Bruno, Claudio, Comi, Giacomo Pietro, Di Fruscio, Giuseppina, Piluso, Giulio, Di Iorio, Giuseppe, Ergoli, Manuela, Esposito, Gaia, Fanin, Marina, Farina, Olimpia, Fiorillo, Chiara, Garofalo, Arcomaria, Giugliano, Teresa, Magri, Francesca, Minetti, Carlo, Moggio, Maurizio, Passamano, Luigia, Pegoraro, Elena, Picillo, Ester, Sampaolo, Simone, Santorelli, Filippo Maria, Semplicini, Claudio, Udd, Bjarne, Toscano, Antonio, Politano, Luisa *, Nigro, Vincenzo
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders July 2018 28(7):586-591
Akademický článek
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Autor:
Musacchia, F., Ciolfi, A., Mutarelli, M., Bruselles, A., Castello, R., Pinelli, M., Basu, S., Banfi, S., Casari, G., Tartaglia, M., Nigro, V., Torella, Annalaura, ESPOSITO, GAIA, Cappuccio, Gerarda, Mancano, Giorgia, Maitz, Silvia, Brunetti-Pierri, Nicola, Parenti, Giancarlo, Selicorni, Angelo
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
BMC Bioinformatics
BMC Bioinformatics
Background Targeted resequencing has become the most used and cost-effective approach for identifying causative mutations of Mendelian diseases both for diagnostics and research purposes. Due to very rapid technological progress, NGS laboratories are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17547bbf7a4087d5d517838429d173d3
http://hdl.handle.net/11588/730335
http://hdl.handle.net/11588/730335
Autor:
Savarese, Marco, Di Fruscio, Giuseppina, Torella, Annalaura, Fiorillo, Chiara, Magri, Francesca, Fanin, Marina, Ruggiero, Lucia, Ricci, Giulia, Astrea, Guja, Passamano, Luigia, Ruggieri, Alessandra, Ronchi, Dario, Tasca, Giorgio, D'Amico, Adele, Janssens, Sandra, Farina, Olimpia, Mutarelli, Margherita, Marwah, Veer Singh, Garofalo, Arcomaria, Giugliano, Teresa, Sanpaolo, Simone, Del Vecchio Blanco, Francesca, Esposito, Gaia, Piluso, Giulio, D'Ambrosio, Paola, Petillo, Roberta, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, Messina, Sonia, Evilä, Anni, Hackman, Peter, Filosto, Massimiliano, Di Iorio, Giuseppe, Siciliano, Gabriele, Mora, Marina, Maggi, Lorenzo, Minetti, Carlo, Sacconi, Sabrina, Santoro, Lucio, Claes, Kathleen, Vercelli, Liliana, Mongini, Tiziana, Ricci, Enzo, Gualandi, Francesca, Tupler, Rossella, De Bleecker, Jan, Udd, Bjarne, Toscano, Antonio, Moggio, Maurizio, Pegoraro, Elena, Bertini, Enrico, Mercuri, Eugenio, Angelini, Corrado, Santorelli, Filippo Maria, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Comi, Giacomo Pietro, Nigro, Vincenzo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1677034ab217e1f071cf1ec332081643
http://hdl.handle.net/11379/535317
http://hdl.handle.net/11379/535317
Akademický článek
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Autor:
Simone Sampaolo, Claudio Semplicini, Olimpia Farina, Arcomaria Garofalo, Giacomo P. Comi, Giuseppe Di Iorio, Claudio Bruno, Guja Astrea, Filippo M. Santorelli, Giuseppina Di Fruscio, Gaia Esposito, Carlo Minetti, Marina Fanin, Francesca Magri, Corrado Angelini, Maurizio Moggio, Luisa Politano, Bjarne Udd, Ester Picillo, L. Passamano, Elena Pegoraro, Vincenzo Nigro, Chiara Fiorillo, Manuela Ergoli, Teresa Giugliano, Antonio Toscano, Annalaura Torella, Olimpia Musumeci, Giulio Piluso, Luca Bello, Marco Savarese
Mutations in the GAA gene may cause a late onset Pompe disease presenting with proximal weakness without the characteristic muscle pathology, and therefore a test for GAA activity is the first tier analysis in all undiagnosed patients with hyperCKemi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f492b218fc9723b003f4d88cec001eed
http://hdl.handle.net/11577/3275182
http://hdl.handle.net/11577/3275182