Zobrazeno 1 - 10
of 122
pro vyhledávání: '"EPG5"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Camilla M. Fontana, Lisa Locatello, Patrizia Sabatelli, Nicola Facchinello, Elisa Lidron, Francesca Maradonna, Oliana Carnevali, Maria B. Rasotto, Luisa Dalla Valle
Publikováno v:
Biomedical Journal, Vol 45, Iss 2, Pp 377-386 (2022)
Background: Dysregulation of the autophagic flux is linked to a wide array of human diseases, and recent findings highlighted the central role of autophagy in reproduction, as well as an association between impairment of autophagy and behavioural dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73a7f944b0fe46c8ae0b8ddf0a988753
Autor:
Odelia Chorin, Yoel Hirsch, Rachel Rock, Liat Salzer Sheelo, Yael Goldberg, Hanna Mandel, Tova Hershkovitz, Nicole Fleischer, Lior Greenbaum, Uriel Katz, Ortal Barel, Nasrin Hamed, Bruria Ben-Zeev, Shoshana Greenberger, Nadra Nasser Samra, Michal Stern Zimmer, Annick Raas-Rothschild, Ben Pode-Shakked
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Introduction: Vici Syndrome is a rare, severe, neurodevelopmental/neurodegenerative disorder with multi-systemic manifestations presenting in infancy. It is mainly characterized by global developmental delay, seizures, agenesis of the corpus callosum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e8a48b5d2af47e29c4d8e95ea739427
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fleur Vansenne, Johanna M. Fock, Irene Stolte-Dijkstra, Linda C. Meiners, Marie-Jose H. van den Boogaard, Bregje Jaeger, Ludolf Boven, Yvonne J. Vos, Richard J. Sinke, Dineke S. Verbeek
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology, 41, 91-98. ELSEVIER SCI LTD
European Journal of Paediatric Neurology, 41, 91-98. W.B. Saunders Ltd
European journal of paediatric neurology : EJPN, 41, 91-98. W.B. Saunders Ltd
European Journal of Paediatric Neurology, 41, 91-98. W.B. Saunders Ltd
European journal of paediatric neurology : EJPN, 41, 91-98. W.B. Saunders Ltd
Vici syndrome (OMIM 242840) is a very rare autosomal recessive multisystem disorder first described in 1988. In 2013, bi-allelic loss-of-function mutations in EPG5 were reported to cause Vici syndrome. Five principal diagnostic features of Vici syndr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5f2fe1d451508fe268f3eb1e9c42f5a
https://research.rug.nl/en/publications/0dc451ce-a839-4ccb-a9ea-a7b527eba443
https://research.rug.nl/en/publications/0dc451ce-a839-4ccb-a9ea-a7b527eba443
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.