Výsledky vyhledávání - "ELP2 gene mutation"

ELP2 compound heterozygous variants associated with cortico-cerebellar atrophy, nodular heterotopia and epilepsy: Phenotype expansion and review of the literature

Autor: Angelo Russo, Antonella Cersosimo, Giulia Joy Leone, Duccio Maria Cordelli, Agnese Suppiej, Cristina Forest, Romano Tenconi, M Maffei, Maria Iascone

Publikováno v: European journal of medical genetics. 64(12)

The elongator complex is a highly conserved macromolecular assembly composed by 6 individual proteins (Elp 1–6) and it is essential for many cellular functions such as transcription elongation, histone acetylation and tRNA modification. ELP2 is the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd9745e090ae8d9ddc4f42b44a4c4950
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34653680

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání