Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"EHMT1 gene"'
Autor:
Elisabetta Prada, Camilla Meossi, Denise Piras Marafon, Federico Grilli, Giulietta Scuvera, Paola Giovanna Marchisio, Carlo Virginio Agostoni, Federica Natacci, Donatella Milani
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Some chromatinopathies may present with common clinical findings (intellectual disability, brain and limb malformation, facial dysmorphism). Furthermore, one of their cardinal shared features is growth dysregulation.We aimed to as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/296d7e193efb4bccaf615ab5d868334e
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
Abstract Background Gills de la Tourette syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder manifested by motor and vocal tics. Kleefstra syndrome 1 (KS1), a rare genetic disorder, is caused by haploinsufficiency of the EHMT1 gene and is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cf980c6c7bc47a0902d214d47fa9e81
Publikováno v:
Annals of the Child Neurology Society, Vol 1, Iss 3, Pp 244-249 (2023)
Abstract Background Kleefstra syndrome (KS) is a rare genetic condition affecting the euchromatic histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene, typically presenting with developmental delay, generalized hypotonia, distinctive facial dysmorphisms, and neu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/64c48b810e25449e89291eb528af828b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Javad Akhondian, Neda Fakhr Ghasemi
Publikováno v:
Reviews in Clinical Medicine, Vol 7, Iss 2, Pp 71-74 (2020)
Kleefstra syndrome is a genetic disorder that may involve different parts of the body, but its main characteristics are intellectual disability and childhood hypotonia. We report a 10-year-old mentally retarded male patient who presented with seizure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38d1e3d326d545998c1fd73c6d5d2d56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.