Zobrazeno 1 - 10
of 371
pro vyhledávání: '"E.S. Gomes"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sayonara Gonzalez, Maria Celia C Zuma, Fernanda Rolemberg G Riba, Maria E.S. Gomes, Juan C. Llerena, Natana Chaves Rabelo, Andre Luiz Mencalha
Publikováno v:
Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 25:674-682
Background: Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene are related to skeletal dysplasias (SDs): acondroplasia (ACH), hypochodroplasia (HCH) and type I (TDI) and II (TDII) ta...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a9a23a5283524253e68710c0f1b5c697
https://doi.org/10.1089/gtmb.2020.0330
https://doi.org/10.1089/gtmb.2020.0330
Autor:
Roseane A.S. Albani, Vinicius V.L. Albani, Luiz E.S. Gomes, Helio S. Migon, Antonio J. Silva Neto
Publikováno v:
Environmental Pollution. 321:121061
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b81ff3e74c02caea23232ad1dd684627
https://doi.org/10.1016/j.envpol.2023.121061
https://doi.org/10.1016/j.envpol.2023.121061
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dafne Horovitz, Juan C. Llerena, Maria E.S. Gomes, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Gabriela Ferraz Leal, Ernesto Raul Caffarena, Deborah Antunes, Têmis Maria Félix, Denise P. Cavalcanti, Valeria R. Moura, Sayonara Gonzalez, Luiza Calatrava Paternostro
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 10:255-263
Cartilage-hair hypoplasia syndrome (CHH) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants of the RMRP gene and characterized by metaphyseal bone dysplasia associated with hypotrichosis, immunodeficiency, and predisposition to malignan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d37e3556a4ad42fb025e6a3db84b070d
https://doi.org/10.1159/000501892
https://doi.org/10.1159/000501892
Autor:
Fernanda Rolemberg G Riba, Denise P. Cavalcanti, Natana Chaves Rabelo, Maria Celia C Zuma, Natálya G. Pereira, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Thatiane Yoshie Kanazawa, Sayonara Gonzalez, Maria E.S. Gomes, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Juan C. Llerena
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 9:92-99
Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) cause achondroplasia (ACH), hypochondroplasia (HCH), and thanatophoric dysplasia types I and II (TDI/TDII). In this study, we performed a genetic study of 123 Brazilian patients with t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3ba88a18a244c48034cec8b8806aba4
https://doi.org/10.1159/000486697
https://doi.org/10.1159/000486697
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.