Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"E.M. Malunowicz"'
Autor:
Aleksandra Jezela-Stanek, Henryka Sodowska, Bozenna Goryluk-Kozakiewicz, Siejka Anna, Małgorzata Krajewska-Walasek, Marzena Kucharczyk, E.M. Malunowicz
Publikováno v:
Polish Gynaecology. 86:598-602
AIM OF THE STUDY Biochemical diagnosis of fetuses with multiple malformations--an attempt to determine the frequency of prenatal Smith-Lemli-Opitz syndrome. Discussion on trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::62148e47afdc7945a0b814b6f5936b90
https://doi.org/10.17772/gp/57851
https://doi.org/10.17772/gp/57851
Autor:
Bozenna Goryluk-Kozakiewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, M Czerwiecka, K Spodar, Ewa Popowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Małgorzata J.M. Nowaczyk, J Jezuita, E.M. Malunowicz, Elżbieta Ciara
Publikováno v:
Clinical Genetics. 69:77-85
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder caused by reduced activity of 7-dehydrocholesterol (7DHC) reductase, resulting in a decreased level of cholesterol and increased concentrations of 7DHC and 8DHC in body fluids and t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::99cd15ca2640d32ee6c5a6868d69a540
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00551.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00551.x
Autor:
Martina Witsch-Baumgartner, M Krajewska-Walasek, Gerd Utermann, E.M. Malunowicz, Ewa Popowska, M Piotrowicz, Elżbieta Ciara, Aleksandra Jezela-Stanek, John S. Waye, Małgorzata J.M. Nowaczyk
Publikováno v:
Clinical Genetics. 66:517-524
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis caused by mutations in the DHCR7 gene. Thirty-seven ethnic Polish patients with SLOS underwent mutation analysis. The mutation frequencies in Polish pati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::947af8b6a6486583fbed40bd03e4b268
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00350.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00350.x
Autor:
Ewa Pronicka, J. Tryfon, Jolanta Sykut-Cegielska, Krystyna Szymańska, Katarzyna Kusmierska, Dariusz Rokicki, D. Meilei, Nenad Blau, E.M. Malunowicz, C. Jakobs, Beat Thöny, Erwin E.W. Jansen
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 32
Sepiapterin reductase (SR) catalyses the last step in the tetrahydrobiopterin biosynthesis pathway; it converts 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (6-PTP) to BH(4) in an NADPH-dependent reaction. SR deficiency is a very rare autosomal recessive disorder wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::55511dfdef5dda6ba16709403b69a16f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19130291
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19130291
Autor:
Sergiusz Jóźwiak, Ewa Pronicka, C. Jakobs, Nenad Blau, E.M. Malunowicz, Beat Thöny, Erwin E.W. Jansen, Jolanta Sykut-Cegielska, Dariusz Rokicki, Katarzyna Kusmierska, Krystyna Szymańska, Dariusz Chmielewski, Hanna Mierzewska
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 12:S19
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0bb6fc4231cfaa1949de3053c60ac452
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(08)70061-8
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(08)70061-8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.