Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"E.J.M. Schuurman"'
Autor:
Anton F. H. Stalenhoef, Joep C. Defesche, K.L. Khoo, Albert Wiegman, Lisette N. Klaaijsen, E.J.M. Schuurman
Publikováno v:
Clinical Genetics, 73, 573-8
Clinical Genetics, 73, 6, pp. 573-8
Clinical genetics, 73(6), 573-578. Wiley-Blackwell
Clinical Genetics, 73, 6, pp. 573-8
Clinical genetics, 73(6), 573-578. Wiley-Blackwell
Contains fulltext : 71029.pdf ( ) (Closed access) In a large group of patients with the clinical phenotype of familial hypercholesterolemia, such as elevated low-density lipoprotein (LDL) cholesterol and premature atherosclerosis, but without functio
Autor:
S. Ohta, D. Simon, J.H. Kurth, C.N. Hahn, B.K. May, M.C. Kurth, I. Rodriguez de Ledesma, Y.D. Patel, C. Steinlein, B.D. Harris, J.P. Banga, S. Mazan, B. Weiffenbach, D.S. Gallagher, O.M. Garson, J.E. Womack, Z. Tümer, H. Nishi, H.M. Kozman, E.J.M. Schuurman, T. Sasazuki, N. Aoki, A. Pellicer, H.A. Phillips, A.A.B. Bergen, G.J.B. van Ommen, J.C. Mulley, J.A. Padilla, A. Kato, C. Jeanpierre, N. Roeckel, A.P. Monaco, C. Rudduck, D. Sheer, T.A. Jones, E. Austruy, C. Junien, R. Espinosa, A.M. Ryan, G.R. Sutherland, J.-P. Bachellerie, Ca. Westbrook, M. Schmid, H. Lerach, E. Dietzsch, A. Rabasco, D.F. Callen, L. Sottrup-Jensen, M. Cohen-Salmon, T. Kristensen, M M Le Beau, S. Hirosawa, A.M. McGregor, J.J. Pérez-Regadera, E. Bakker, P. Laslo, J.L. Fernández-García, L.-H. Qu, M.C. Wapenaar, M. Dixon, L.M. Duncan, R.H. Martin, R.I. Barnes, A. Kimura, E.M. Bleeker-Wagemakers, A.M. Bowcock, S.A. Whitmore, N. Tommerup, B.B. Knowles, J. Santos, J.L. Omdahl, W.L. Neuman, M. Guttenbach, A.N. Silahtaroglu, P.S. Barnett, M.-G. Mattéi, L. Iannuzzi, Y. Nakamura, E. Baker, P.J. Diergaarde, G.P. Di Meo, M. Martínez-Trancón, S. Toyota
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 62:I-IV
Autor:
Caraline L. Coats, André Hanauer, Ulrich Kellner, E.J.M. Schuurman, Niklas Dahl, Beate Niesler, N. Tijmes, Susannah M. Walpole, Ute Schulz, Anne Rantala, S.A. Gaythor, A.M. Bardelli, Eugenio Montini, G.J.B. van Ommen, Christina L. McHenry, C. Oudet, A. Blankenagel, J.E. Richards, H.G. Brunner, Andrea Ballabio, E. van de Vosse, P.T.V.M. de Jong, J.T. Dendunnen, Carmen Ayuso, E.L. Bingham, L Huopaniemi, Gudrun A. Rappold, K. Ruether, Thomas Rosenberg, Vera M. Kalscheuer, V. Ventruto, Paul A. Sieving, Arthur A.B. Bergen, Hanno J. Bolz, Ulrike Orth, T. Kraayenbrink, D. Pimenides, M.J. van Schooneveld, Andreas Gal, Alan F. Wright, N.D.L. George, Grazia Andolfi, F.J. Diaz, Brunella Franco, H.H. Ropers, Silke Feil, John R.W. Yates, Wolfgang Berger, Tiina Alitalo, Alfred J. L. G. Pinckers, A. dela Chapelle, U.T. Moore, J. Kaplan, Dorothy Trump, Steffen Lenzner, Pierre Bitoun, A. Nicolaou, K.T. Hiriyana, Hemant Pawar, T. Darga, J.B. ten Brink
Publikováno v:
Human molecular genetics, 7(7), 1185-1192. Oxford University Press
Human Molecular Genetics, 7(7), 1185-1192. Oxford University Press
Human Molecular Genetics, 7(7), 1185-1192. Oxford University Press
X-linked retinoschisis (XLRS) is the most common cause of juvenile macular degeneration in males, resulting in vision loss early in life. The gene involved in XLRS was identified recently. It encodes a protein with a disoidin domain, suggested to be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5f0fd99a148b526ec431d89cab82bed
https://pure.amc.nl/en/publications/functional-implications-of-the-spectrum-of-mutations-found-in-234-cases-with-xlinked-juvenile-retinoschisis-xlrs(1e0da310-81f1-413d-914c-b73a21b1a089).html
https://pure.amc.nl/en/publications/functional-implications-of-the-spectrum-of-mutations-found-in-234-cases-with-xlinked-juvenile-retinoschisis-xlrs(1e0da310-81f1-413d-914c-b73a21b1a089).html
Autor:
N. Aoki, H.A. Phillips, S. Ohta, H.M. Kozman, D. Simon, G.R. Sutherland, E.M. Bleeker-Wagemakers, D.S. Gallagher, Z. Tümer, M.C. Kurth, G.J.B. van Ommen, M.C. Wapenaar, M. Schmid, E. Bakker, R.H. Martin, C. Jeanpierre, Y. Nakamura, M M Le Beau, E. Baker, W.L. Neuman, P.J. Diergaarde, B.B. Knowles, T.A. Jones, C. Junien, S. Mazan, Y.D. Patel, B.D. Harris, A.M. Bowcock, P. Laslo, E. Dietzsch, D.F. Callen, J.L. Fernández-García, T. Kristensen, J.P. Banga, B.K. May, M. Dixon, J.J. Pérez-Regadera, H. Lerach, N. Tommerup, A. Kimura, M. Guttenbach, L.M. Duncan, O.M. Garson, R.I. Barnes, E. Austruy, Ca. Westbrook, J. Santos, A. Kato, M. Martínez-Trancón, A.M. McGregor, G.P. Di Meo, M.-G. Mattéi, A. Rabasco, S. Toyota, L. Iannuzzi, A. Pellicer, D. Sheer, J.H. Kurth, L.-H. Qu, C. Rudduck, C. Steinlein, A.N. Silahtaroglu, P.S. Barnett, M. Cohen-Salmon, J.L. Omdahl, C.N. Hahn, I. Rodriguez de Ledesma, N. Roeckel, L. Sottrup-Jensen, E.J.M. Schuurman, J.A. Padilla, A.M. Ryan, B. Weiffenbach, A.A.B. Bergen, J.E. Womack, R. Espinosa, T. Sasazuki, J.-P. Bachellerie, A.P. Monaco, H. Nishi, J.C. Mulley, S. Hirosawa, S.A. Whitmore
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 62:248-248
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.