Zobrazeno 1 - 10
of 68
pro vyhledávání: '"E.G. Haarman"'
Autor:
Annechien E.G. Haarman, MD, Caroline C.W. Klaver, MD, PhD, Milly S. Tedja, MD, Susanne Roosing, PhD, Galuh Astuti, MSc, Christian Gilissen, PhD, Lies H. Hoefsloot, MD, PhD, Marianne van Tienhoven, BSc, Tom Brands, Ing, Frank J. Magielsen, Ing, Bert H.J.F.M.M. Eussen, Ing, Annelies de Klein, PhD, Erwin Brosens, PhD, Virginie J.M. Verhoeven, MD, PhD
Publikováno v:
Ophthalmology Science, Vol 3, Iss 4, Pp 100303- (2023)
Purpose: Myopia (nearsightedness) is a condition in which a refractive error (RE) affects vision. Although common variants explain part of the genetic predisposition (18%), most of the estimated 70% heritability is missing. Here, we investigate the c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d1f755f75e7485baa103613d1e9e1b0
Autor:
Rosie Clark, Samantha Sze-Yee Lee, Ran Du, Yining Wang, Sander C.M. Kneepkens, Jason Charng, Yu Huang, Michael L. Hunter, Chen Jiang, J.Willem L. Tideman, Ronald B. Melles, Caroline C.W. Klaver, David A. Mackey, Cathy Williams, Hélène Choquet, Kyoko Ohno-Matsui, Jeremy A. Guggenheim, Joan E. Bailey-Wilson, Paul N. Baird, Veluchamy A. Barathi, Ginevra Biino, Kathryn P. Burdon, Harry Campbell, Li Jia Chen, Ching-Yu Cheng, Emily Y. Chew, Jamie E. Craig, Margaret M. Deangelis, Cécile Delcourt, Xiaohu Ding, Qiao Fan, Maurizio Fossarello, Paul J. Foster, Puya Gharahkhani, Xiaobo Guo, Annechien E.G. Haarman, Toomas Haller, Christopher J. Hammond, Xikun Han, Caroline Hayward, Mingguang He, Alex W. Hewitt, Quan Hoang, Pirro G. Hysi, Adriana I. Iglesias, Robert P. Igo, Sudha K. Iyengar, Jost B. Jonas, Mika Kähönen, Jaakko Kaprio, Anthony P. Khawaja, Barbara E. Klein, Jonathan H. Lass, Kris Lee, Terho Lehtimäki, Deyana Lewis, Qing Li, Shi-Ming Li, Leo-Pekka Lyytikäinen, Stuart MacGregor, Nicholas G. Martin, Akira Meguro, Andres Metspalu, Candace Middlebrooks, Masahiro Miyake, Nobuhisa Mizuki, Anthony Musolf, Stefan Nickels, Konrad Oexle, Chi Pui Pang, Olavi Pärssinen, Andrew D. Paterson, Norbert Pfeiffer, Ozren Polasek, Jugnoo S. Rahi, Olli Raitakari, Igor Rudan, Srujana Sahebjada, Seang-Mei Saw, Claire L. Simpson, Dwight Stambolian, E-Shyong Tai, Milly S. Tedja, J. Willem L. Tideman, Akitaka Tsujikawa, Cornelia M. van Duijn, Virginie J.M. Verhoeven, Veronique Vitart, Ningli Wang, Ya Xing Wang, Juho Wedenoja, Wen Bin Wei, Katie M. Williams, James F. Wilson, Robert Wojciechowski, Jason C.S. Yam, Kenji Yamashiro, Maurice K.H. Yap, Seyhan Yazar, Shea Ping Yip, Terri L. Young, Xiangtian Zhou, Naomi Allen, Tariq Aslam, Denize Atan, Sarah Barman, Jenny Barrett, Paul Bishop, Graeme Black, Catey Bunce, Roxana Carare, Usha Chakravarthy, Michelle Chan, Sharon Chua, Valentina Cipriani, Alexander Day, Parul Desai, Bal Dhillon, Andrew Dick, Alexander Doney, Cathy Egan, Sarah Ennis, Paul Foster, Marcus Fruttiger, John Gallacher, David Garway-Heath, Jane Gibson, Dan Gore, Jeremy Guggenheim, Chris Hammond, Alison Hardcastle, Simon Harding, Ruth Hogg, Pirro Hysi, Pearse A. Keane, Peng Tee Khaw, Anthony Khawaja, Gerassimos Lascaratos, Thomas Littlejohns, Andrew Lotery, Phil Luthert, Tom MacGillivray, Sarah Mackie, Bernadette McGuinness, Gareth McKay, Martin McKibbin, Danny Mitry, Tony Moore, James Morgan, Zaynah Muthy, Eoin O'Sullivan, Chris Owen, Praveen Patel, Euan Paterson, Tunde Peto, Axel Petzold, Nikolas Pontikos, Jugnoo Rahi, Alicja Rudnicka, Jay Self, Panagiotis Sergouniotis, Sobha Sivaprasad, David Steel, Irene Stratton, Nicholas Strouthidis, Cathie Sudlow, Robyn Tapp, Caroline Thaung, Dhanes Thomas, Emanuele Trucco, Adnan Tufail, Stephen Vernon, Ananth Viswanathan, Katie Williams, Jayne Woodside, Max Yates, Jennifer Yip, Yalin Zheng
Publikováno v:
Ebiomedicine, 91
EBioMedicine, 91:104551. Elsevier BV
EBioMedicine, 91:104551. Elsevier
CREAM Consortium & UK Biobank Eye and Vision Consortium 2023, ' A new polygenic score for refractive error improves detection of children at risk of high myopia but not the prediction of those at risk of myopic macular degeneration ', EBioMedicine, vol. 91, 104551 . https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104551
EBioMedicine, 91:104551. Elsevier BV
EBioMedicine, 91:104551. Elsevier
CREAM Consortium & UK Biobank Eye and Vision Consortium 2023, ' A new polygenic score for refractive error improves detection of children at risk of high myopia but not the prediction of those at risk of myopic macular degeneration ', EBioMedicine, vol. 91, 104551 . https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104551
Contains fulltext : 292919.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) BACKGROUND: High myopia (HM), defined as a spherical equivalent refractive error (SER) ≤ -6.00 diopters (D), is a leading cause of sight impairment, through myopic macular degene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fd21d2859c5d7aa472ef1a88a960a34
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104551
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104551
Autor:
Ralph Mazijk, Annechien E.G. Haarman, Lies H. Hoefsloot, Jan R. Polling, Marianne Tienhoven, Caroline C.W. Klaver, Virginie J.M. Verhoeven, Sjoukje E. Loudon, Alberta A.H.J. Thiadens, Anneke J.A. Kievit
Publikováno v:
Human Mutation, 43, 380-388
Human Mutation, 43(3), 380-388. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation, 43, 3, pp. 380-388
Human Mutation, 43(3), 380-388. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation, 43, 3, pp. 380-388
Contains fulltext : 249568.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) This study describes the clinical spectrum and genetic background of high myopia caused by mutations in the ARR3 gene. We performed an observational case series of three multigener
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90fd44e160c701c271b2469134c3c66f
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85122888957&partnerID=8YFLogxK
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85122888957&partnerID=8YFLogxK
Autor:
R. Kos, A.H. Neerincx, D.W. Fenn, P. Brinkman, R. Lub, S.E. Vonk, J. Roukema, M.H. Reijers, S.W.J. Terheggen-Lagro, J. Altenburg, C.J. Majoor, L.D.J. Bos, E.G. Haarman, A.H. Maitland-van der Zee, null Amsterdam Mucociliary Clearance Disease Research Group
Publikováno v:
A40. INVESTIGATIONS IN CYSTIC FIBROSIS AND NON-CF BRONCHIECTASIS.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b60330510c79e3e6723b169a418b7bc5
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2022.205.1_meetingabstracts.a1466
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2022.205.1_meetingabstracts.a1466
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.