Zobrazeno 1 - 10
of 156
pro vyhledávání: '"E. Reyniers"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
G. Kloppel, R. Abs, F. R. Heller, E. Reyniers, Michel Meurisse, K. De Boulle, P. J. Willems, Albert Beckers, Achille Stevenaert
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 79:1498-1502
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by nodular proliferation of the parathyroid glands and tumors of the anterior pituitary gland, the endocrine pancreas, and the neuroendocrine cell sy
Autor:
Mariana Gospodinova, Vanyo Mitev, C. Tzekov, P. De Jonghe, Teodora Chamova, Stoyan Bichev, Hanns Lochmüller, Chantal Ceuterick-de Groote, K. Storm, E. Reyniers, Vincent Timmerman, Elke Ydens, G. Hadjidekov, V. Mihaylova, Leonardo Almeida-Souza, Albena Jordanova, E. De Vriendt, A Suls, Jonathan Baets, I. Tournev, P.F.M. van der Ven, J. J. Martin, K. Peeters, Velina Guergueltcheva, Dieter O. Fürst
Publikováno v:
Neurology
Objective: In this study, we investigated the detailed clinical findings and underlying genetic defect in 3 presumably related Bulgarian families displaying dominantly transmitted adult onset distal myopathy with upper limb predominance. Methods: We
Autor:
L, Rooms, E, Reyniers, W, Wuyts, K, Storm, R, van Luijk, S, Scheers, J, Wauters, J, van den Ende, M, Biervliet, F, Eyskens, G, van Goethem, A, Laridon, B, Ceulemans, W, Courtens, R F, Kooy
Publikováno v:
Clinical genetics. 69(1)
Subtelomeric rearrangements are believed to be responsible for 5-7% of idiopathic mental retardation cases. Due to the relative complexity and high cost of the screening methods used till now, only preselected patient populations including mostly the
Autor:
R F, Kooy, E, Reyniers, K, Storm, L, Vits, D, van Velzen, P E, de Ruiter, A O, Brinkmann, A, de Paepe, P J, Willems
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 85(3)
We report on three brothers with mental retardation and a contracted CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene. It is known that expansion of the CAG repeat in this gene leads to spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA or Kennedy disease); howev
Autor:
E, Reyniers, J J, Martin, P, Cras, E, Van Marck, I, Handig, H Z, Jorens, B A, Oostra, R F, Kooy, P J, Willems
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 84(3)
Large expansions of the CGG repeat in the 5' untranslated region of the FMR1 gene are found in patients with the fragile X syndrome. Amplified CGG repeats in FMR1 are unstable and show intergenerational increase from mother to offspring. The exact ti
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J M, Godfraind, E, Reyniers, K, De Boulle, R, D'Hooge, P P, De Deyn, C E, Bakker, B A, Oostra, R F, Kooy, P J, Willems
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 64(2)
To gain more insight in the physiological function of the fragile X gene (FMR1) and the mechanisms leading to fragile X syndrome, the Fmr1 gene has been inactivated in mice by gene targeting techniques. In the Morris water maze test, the Fmr1 knockou
Autor:
R F, Kooy, R, D'Hooge, E, Reyniers, C E, Bakker, G, Nagels, K, De Boulle, K, Storm, G, Clincke, P P, De Deyn, B A, Oostra, P J, Willems
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 64(2)
Transgenic fragile X knockout mice have been constructed to provide an animal model to study the physiologic function of the fragile X gene (FMR1) and to gain more insight into the clinical phenotype caused by the absence of the fragile X protein. In