Zobrazeno 1 - 10
of 424
pro vyhledávání: '"E. Pronicka"'
Autor:
E. Ciara, D. Rokicki, P. Halat, A. Karkucińska-Więckowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Mayr, J. Trubicka, T. Szymańska-Dębińska, M. Pronicki, M. Pajdowska, M. Dudzińska, M. Giżewska, M. Krajewska-Walasek, J. Książyk, W. Sperl, R. Płoski, E. Pronicka
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 7, Iss C, Pp 70-76 (2016)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) defect is a well-known cause of mitochondrial disorders (MD) with at least six responsible genes (PDHA1, PDHB, DLAT, DLD, PDHX, PDP1). The aim of this work was to assess the diagnostic value of biochemical method
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d7800cfa3654508be355f228f9e59ce
Autor:
D, Piekutowska-Abramczuk, M, Pronicki, K, Strawa, A, Karkucińska-Więckowska, T, Szymańska-Dębińska, A, Fidziańska, M R, Więckowski, D, Jurkiewicz, E, Ciara, I, Jankowska, J, Sykut-Cegielska, M, Krajewska-Walasek, R, Płoski, E, Pronicka
Publikováno v:
Clinical genetics. 85(6)
This study reports clinical, biochemical and histopathological findings associated with a novel homozygous MPV17 mutation in four patients with mitochondrial depletion syndrome. The severe course of the disease, which started in the first weeks of li
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e8bf6ee93c9686e4d5783e22a9c25d72
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23829229
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23829229
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Klinische Padiatrie. 217(3)
Despite the introduction of NTBC into the treatment of tyrosinaemia type I (TT1) and a considerable improvement in the outcome of these patients, the principal risk of developing hepatocellular carcinoma (HCC) in this metabolic disorder remains mainl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e3b26659772ba3befb7b7861259115f3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15858705
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15858705
UNLABELLED Despite the introduction of NTBC into the treatment of tyrosinaemia type I (TT1) and a considerable improvement in the outcome of these patients, the principal risk of developing hepatocellular carcinoma (HCC) in this metabolic disorder re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::19951040c2953fa68bb00fae6cbbd398
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15858705
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15858705
Autor:
E, Popowska, E, Pronicka, A, Sułek, D, Jurkiewicz, P, Rowe, E, Rowinska, M, Krajewska-Walasek
Publikováno v:
Journal of applied genetics. 41(4)
We present twenty-nine PHEX gene mutations extending our previous work, giving it to a total of 37 different mutations identified in Polish patients with familial or sporadic X-linked hypophosphatemia. Deletions, insertions and nucleotide substitutio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5eddf5e322e04328b7b975e1da76ab7e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14564077
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14564077
Autor:
D, Piekutowska-Abramczuk, E, Popowska, E, Pronicka, E, Karczmarewicz, M, Pronicki, T, Kmieć, M, Krajewska-Walasek
Publikováno v:
Journal of applied genetics. 42(1)
One of the most frequent forms of Leigh syndrome (LS), a severe neurodegenerative, genetically heterogenous disease, is associated with cytochrome c oxidase (COX) deficiency. No mutations in any of the 13 polypeptide subunits of human COX have been d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::181858cd47f6694acfa5f041163c6b46
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14564068
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14564068
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
K, Tanaka, N, Gregersen, A, Ribes, J, Kim, S, Kølvraa, V, Winter, H, Eiberg, G, Martinez, T, Deufel, B, Leifert, R, Santer, B, François, E, Pronicka, A, László, S, Kmoch, I, Kremensky, L, Kalaydjicva, I, Ozalp, M, Ito
Publikováno v:
Pediatric research. 41(2)
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is an inborn error of fatty acid metabolism. It is one of the most frequent genetic metabolic disorders among Caucasian children. The G985 allele represented 90% of all the variant alleles of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::198f4cc530b6efe205d3b9ce8207d05b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9029639
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9029639
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.