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Akademický článek
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Autor:
C. Abel, R.-C. Rudigoz, A. Fichez, É. Liaras, C. Huissoud, E. Alix, M. Massoud, Pascal Gaucherand, Caroline Schluth-Bolard, E. Ollagnon, A. Bordes, A. Vichier-Cerf, L. Pons, Nicolas Chatron, J. Miribel, D. Boggio, Marie-Pierre Cordier, J. Massardier, J. Caloone, D Sanlaville, F.C. Raskin, J. Attia, Marianne Till, Audrey Labalme, Patrick Edery, C. Lajeunesse
Publikováno v:
Journal of gynecology obstetrics and human reproduction. 46(3)
Objectives This study aims to describe how microarray comparative genomic hybridization (aCGH) has shifted to become a prenatal diagnosis tool at the Lyon university-hospital. Materials and methods This retrospective study included all patients who w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3a881fd276db926f6d5f4fe330de501b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28403926
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28403926
Autor:
E. Ollagnon-Roman, Nathalie Streichenberger, Philippe Petiot, Valérie Biancalana, A. Drouet, M. Cossée, Laurent Guilloton
Publikováno v:
Revue Neurologique. 164:169-176
Resume Introduction La myopathie myotubulaire liee a l’X (XLMTM), causee par des mutations dans le gene de la myotubularine ( MTM1 ) est le plus souvent precocement severe chez les garcons, alors que les conductrices sont en general asymptomatiques
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7c2d5e45386e4758bcc59aea92042140
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2007.08.008
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2007.08.008
Autor:
B. Hainque, E. Ollagnon-Roman, Marie T. Vanier, N. Bendelac, Gaetan Lesca, E. Creisson, Patrick Aubourg
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 12:1237-1240
Resume Introduction. – L'adrenoleucodystrophie liee a l'X (ALD) est la plus frequente des leucodystrophies. Le phenotype est tres variable chez les garcons et plus de la moitie des conductrices presentent des signes cliniques apres 40 ans. Observat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4d1472f72331299e7d2ef81e2e5827ca
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2005.03.050
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2005.03.050
Autor:
P.-A. Bohu, P. Laforêt, Bruno Eymard, Isabelle Pénisson-Besnier, Philippe Petiot, V. Drouin-Garraud, R. Ben Yaou, L. Demay, Didier Hannequin, Xavier Ferrer, Annick Toutain, H.M. Bécane, Nathalie Streichenberger, P. Richard, J.-M. Mussini, E. Ollagnon, Gisèle Bonne
Publikováno v:
Revue Neurologique. 161:42-54
Resume Introduction La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B (LGMD1B), due a des mutations du gene LMNA , associe une faiblesse musculaire des ceintures a une atteinte cardiaque caracterisee par des troubles de la conduction auriculo-ventric
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::537803c84d209bce8806a36978aef924
https://doi.org/10.1016/s0035-3787(05)84972-0
https://doi.org/10.1016/s0035-3787(05)84972-0
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 8:957-960
Resume Les maladies neuromusculaires peuvent poser de delicats problemes de conseil genetique malgre les avancees en matiere de diagnostic apportees par la biologie moleculaire. Observation. – Un enfant de deux ans et trois de ses oncles et tantes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::174491c9c8880203b49101bcf9c176b1
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(01)00561-9
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(01)00561-9
Autor:
C. Bonnebouche, B. Bady, Guy Chazot, F. Chauvin, M. Bost, Philippe Latour, Franck Sturtz, E. Ollagnon-Roman, Antoon Vandenberghe, Pierre-Marie Gonnaud
Publikováno v:
European Neurology. 36:224-228
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type-1 (CMT1) neuropathy is characterized by peripheral nerve demyelination and has been divided into several subtypes. The most frequent among these, subtype 1 A, is related to a microduplication of the region p11.2 of chro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0b4e889ac538f3b0fa8795145d82d18f
https://doi.org/10.1159/000117254
https://doi.org/10.1159/000117254
Autor:
Julien Jung, François Mauguière, Philippe Ryvlin, B. Mousson de Camaret, Pascale Clerc-Renaud, E. Ollagnon
Publikováno v:
Neurology. 68(17)
Progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are characterized by seizures, epileptic or nonepileptic myoclonus, cerebellar signs, and progressive neurologic deterioration.1 The main causes are Unverricht–Lundborg disease, Lafora disease, myoclonic epil
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2e75a64151ee2a736b0850c229da9e2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17452590
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17452590
Akademický článek
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Autor:
R, Ben Yaou, H-M, Bécane, L, Demay, P, Laforet, D, Hannequin, P-A, Bohu, V, Drouin-Garraud, X, Ferrer, J-M, Mussini, E, Ollagnon, P, Petiot, I, Penisson-Besnier, N, Streichenberger, A, Toutain, P, Richard, B, Eymard, G, Bonne
Publikováno v:
Revue neurologique. 161(1)
Limb girdle muscular dystrophy type 1b (LGMD1B), due to LMNA gene mutations, is a relatively rare form of LGMD characterized by proximal muscle involvement associated with heart involvement comprising atrio-ventricular conduction blocks and dilated c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2ce208b001e8a0d8ec9e80675bc40d41
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678000
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15678000