Royal academy of medicine in Ireland international conference on homocysteine metabolism from basic science to clinical medicine

Autor: K. Björkegren, C. Bergmark, U. de Faire, M. Azam Mansoor, A. Svardal, A. G. Bostom, R. Roubenoff, P. Dellaripa, M. R. Nadeau, P. Sutherland, P. W. F. Wilson, P. F. Jacques, J. Selhub, I. H. Rosenberg, J. T. Brosnan, B. Hall, D. Shemin, K. L. Lapane, R. R. Williams, R. C. Ellison, G. J. Cuskelly, H. McNulty, J. J. Strain, J. M. McPartlin, J. M. Scott, B. Chadefaux-Vekemans, M. Coudé, J. Aupetit, P. Kamoun, B. Aral, M. T. Zabot, R. Calaf, O. Ghiringelli, A. Barlatier, P. Charpiot, P. H. Rolland, D. Garçon, T. Augier, C. Chareyre, A. Chango, F. Hodez, H. Tronel, G. Nuel, F. Michel, S. Frémont, L. Méjean, J. P. Nicolas, M. Candito, P. Chambon, P. Gibelin, J. Amsellem, M. Baudouy, P. Morand, D. Pringuey, V. Aubin-Brunet, F. Beaulieu, G. Darcourt, P. Bedoucha, H. Alchaar, M. Chatel, H. W. de Valk, R. van der Griend, M. K. G. van Eeden, E. de Groot, M. Duran, J. A. M. Smeitink, J. B. C. de Klerk, D. Wittebol-Post, M. -O. Rolland, F. J. L. M. Haas, O. J. A. Th. Meuwissen, J. D. Banga, B. T. Poll-The, J. I. P. de Vries, G. A. Dekker, H. P. van Geijn, P. C. Huigens, C. Jakobs, B. M. E. von Blomberg, R. Deulofeu, M. Giralt, C. Aibar, C. Bauchet, A. M. Ballesta, G. Varela, N. Vila, A. Chamorro, F. J. Casals, J. Diaz Cremades, L. Daly, R. Meleady, I. Graham, M. den Heijer, I. A. Brouwer, W. B. J. Gerrits, G. M. J. Bos, H. J. Blom, T. Koster, J. P. Vandenbroucke, E. Briët, F. R. Rosendaal, G. Fischer, C. Behrend, P. Bartholmes, I. Fermo, R. Paroni, S. Vigano, A. D’Angelo, D. G. Franken, G. H. J. Boers, B. C. J. Hamel, J. H. J. Ruijs, A. Tangerman, A. B. Guttormsen, P. M. Ueland, H. Refsum, E. Svarstad, W. Gao, E. Goldman, H. Jakubowski, G. Sebastio, M. P. Sperandeo, R. de Franchis, G. Andria, T. A. Garrow, J. Hladovec, Z. Sommerova, A. Písariková, C. H. Halsted, J. Villanueva, C. J. Chandler, S. P. Stabler, R. H. Allen, L. Muskhelishvili, S. J. James, L. Poirer, D. W. Jacobsen, S. R. Savon, P. E. DiCorleto, D. Jourdheuil-Rahmani, E. Joosten, R. Riezler, R. Allen, T. Marquardt, K. Ullrich, E. Harms, H. G. Koch, S. Evers, K. H. Grotemeyer, L. Vogelpohl, A. von Eckardstein, T. Deufel, J. Kraus, V. Kozich, M. Janosik, J. Sokolová, G. Bukovská, J. P. Kraus, L. A. J. Kluitmans, L. P. van den Heuvel, E. Stevens, J. M. F. Trubels, B. A. van Oost, S. Kittner, R. Macko, J. R. Hebel, J. Rohr, M. R. Malinow, B. Upson, D. Buchholz, C. Earley, C. Johnson, T. R. Price, J. Rosario, M. Sloan, B. Stern, R. Wityk, M. Wozniak, R. Sherwin, P. Stolley, L. Kluijtmans, L. van den Heuvel, F. Trijbels, H. Blom, G. Boers, B. van Oost, R. Rozen, F. Löhrer, C. Angst, B. Fowler, M. Zaugg, F. Brunner, W. E. Haefeli, B. Nedrebø, U. -B. Ericsson, E. A. Lien, J. London, E. Paly, V. Paul, D. Paris, J. F. Chassé, J. Møller, K. Rasmussen, P. Verhoef, K. E. McMartin, T. J. Phifer, J. S. Alexander, M. Middlebrooks, L. E. Childress, S. Fremont, F. Felden, B. Guerci, C. Creton, P. Drouin, G. P. Oakley, P. R. P. Elias, A. C. Hann, C. G. Curtis, F. A. Rose, N. Tudball, F. Parrot-Roulaud, C. Cochet, B. Catargi, F. Leprat, J. -L. Latapie, A. F. Perna, N. G. De Santo, D. Ingrosso, P. Galletti, V. Zappia, G. Sassoust, P. Boissieras, A. K. Majors, L. A. Ehrhart, E. H. Pezacka, I. J. Perry, R. W. Morris, S. B. Ebrahim, A. G. Shaper, K. Pietrzik, J. Dierkes, M. Kroesen, P. Bung, J. Moller, A. Remacha, F. Garcia-Die, J. Cadafalch, H. J. Barceló, H. Parellada, B. Regland, C. -G. Gottfries, M. Andersson, J. Bagby, L. -E. Dyrehag, L. Abrahamsson, E. Ronge, B. Kjellman, P. Frosst, B. Christensen, P. Goyette, D. S. Rosenblatt, J. Genest, B. Riedel, A. M. Svardal, J. Silberberg, R. Crooks, J. Fryer, C. Ray, X. W. Guo, L. Xie, N. Dudman, X. Guo, B. Smith, D. Kohlman-Trigoboff, S. Simsir, A. J. C. Strydom, E. Schlüssel, G. Preibisch, E. F. E. Elstner, S. Pütter, M. D. E. H. Spuijbroek, T. A. W. Goddijn-Wessel, M. G. A. J. Wouters, E. F. v. d. Molen, R. P. M. Steegers-Theunissen, J. M. F. Trijbels, C. M. G. Thomas, T. K. A. B. Eskes, M. Y. Tsai, N. Hanson, N. Key, K. Schwichtenberg, U. Garg, L. Todesco, N. Pollaert, B. Thorand, M. Hages, W. Holzgreve, M. J. van der Mooren, L. A. Schellekens, R. Rolland, N. v. d. Put, L. v. d. Heuvel, T. Eskes, R. Steegers-Theunissen, E. Mariman, M. d. Heyer, R. Daher, F. Van Lente, A. B. Vilkovsky, I. V. Maev, E. L. Richter, M. D. Kirnus, G. Varela-Moreiras, E. Alonso-Aperte, M. Rubio, M. Gassó, L. Alvarez, J. Caballeria, J. Rodés, J. M. Mato, L. A. G. J. M. van Aerts, J. H. J. Copius Peereboom-Stegeman, J. Noordhoek, L. P. v. d. Heuvel, L. A. H. Monnens, C. van Guidener, M. J. F. M. Janssen, J. Surachno, C. D. A. Stehouwer, M. van den Berg, E. Bierdrager, J. A. Rauwerda, B. Wilcken, J. Hammond, C. J. C. M. Hamilton, G. F. Borm, H. Wang, J. -C. Tsai, M. A. Perrella, M. Yoshizumi, N. E. S. Sibinga, E. Haber, T. H. -T. Chang, R. Schlegel, M. -E. Lee, J. Woodside, D. McMaster, J. Yarnell, I. Young, C. Mercer, K. Byrne, A. Evans, F. Gey, X. M. Gao, G. Dougan, P. Wordsworth, A. McMichael, P. B. Young, D. G. Kennedy, A. M. Molloy, P. Ward, E. Naughten, S. Cahalane, D. Murphy, P. Mayne, P. Chauveau, P. Jungers, D. Z. B. van Asselt, G. M. de Wild, W. A. van Staveren, W. H. L. Hoefnagels, M. Naruszewicz, A. Staniewicz, K. Dziewanowski, J. Evrovski, D. E. C. Cole, Michael Callaghan, A. Lindgren, L. Brattström, B. Hultberg, C. H. Hennekens, W. C. Willett, M. J. Stampfer, F. Frantzen, E. Sundrehagen, F. J. Kok, J. M. Gaziano, R. D. Reynolds, R. -J. Hsu, B. Shane, K. Robinson, K. Kottke-Marchant, R. Green, A. Gupta, D. Jacobsen, E. Mayer, D. Miller, K. Marchant, R. Greene, Y. -Y. Chong, M. Gupta, C. A. Sheppard, R. G. Matthews, H. A. C. M. Kruyssen, J. C. M. Witteman, C. Boushey, S. Beresford, G. Omenn, A. G. Motulsky, O. Nygard, S. E. Vollset, G. Kvale, I. Stensvold, T. Fiskerstrand, K. H. Bugge, A. Oshaug, C. H. Bjønnes, J. T. Wu, L. L. Wu, L. W. Wilson

Publikováno v: Irish Journal of Medical Science. 164:56-83

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::538cc7ec48eaf3d1545ab1b7d99c9b8a
https://doi.org/10.1007/bf02967285

Ocular findings in glutaric aciduria type 1

Autor: N A, Kafil-Hussain, A, Monavari, R, Bowell, P, Thornton, E, Naughten, M, O'Keefe

Publikováno v: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. 37(5)

To determine the nature and course of ocular abnormalities in glutaric aciduria (acidemia) type 1 (GA1).Fifteen children with GA1 have been studied in the Republic of Ireland. A retrospective review of the records of the 6 children who died during th

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::73c9adf8e0ff0f5e3584e1cadf46497e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11020111

Factor V Leiden (Arg506Gln), a confounding genetic risk factor but not mandatory for the occurrence of venous thromboembolism in homozygotes and obligate heterozygotes for cystathionine beta-synthase deficiency

Autor: S, Yap, K A, O'Donnell, C, O'Neill, P D, Mayne, P, Thornton, E, Naughten

Publikováno v: Thrombosis and haemostasis. 81(4)

Thrombosis is the major cause of morbidity and mortality in individuals with untreated classical homocystinuria (HCU) due to cystathionine beta-synthase deficiency and characterised by severe hyperhomocysteinaemia. In addition, mild and moderate hype

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ea7fbebf8ff52f040f63dd1cd7ade346
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10235428

Galactosaemia--a controversial disorder. Screeningoutcome. Ireland 1972-1992

Autor: N, Badawi, S F, Cahalane, M, McDonald, P, Mulhair, B, Begi, A, O'Donohue, E, Naughten

Publikováno v: Irish medical journal. 89(1)

We reviewed 20 years (from 1972 to 1992) of screening for galactosaemia in Ireland. We looked at a small group of 32 patients followed up in the same centre since diagnosis. 1.2 million babies have been screened with 55 cases of classical galactosaem

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::988f346d293906c8c524517e8ef01aa5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8984074

3-methylglutaconic aciduria in pregnancy

Autor: Philip Mayne, H. Conway, R. Walsh, E Naughten, G. Roche

Publikováno v: The Lancet. 349:776

776 Vol 349 • March 15, 1997 identified. Type IV probably represents a heterogeneous group of conditions which will be further sub-classified in the future. There is one previous report in which raised urinary concentrations of 3-MGA were found fro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8eae11dc9fcc40dcf644e5cdc8bee018
https://doi.org/10.1016/s0140-6736(05)60201-2