Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"E. Leao-Teles"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Annemiek M.J. van Wegberg, Friedrich Trefz, Maria Gizewska, Sibtain Ahmed, Layachi Chabraoui, Maha S. Zaki, François Maillot, Francjan J. van Spronsen, K. Ahring, F. Al Mutairi, J.B. Arnoux, D. Ballhausen, J. Baruteau, L. Bernstein, S. Bijarnia-Mahay, F. Boemer, A. Bordugo, L. Brodosi, S. Brooks, H.B. Chew, K. Chyz, M. Coker, C. Collingwood, V. Cornejo, M.L. Couce, A. Cozens, S. Dahri, A.M. Das, C. de Laet, J. de las Heras Montero, A. de Vreugd, F.G. Debray, M. Dercksen, M. Descartes, L. Diogo, E. Drogari, H. Eiroa, F.T. Eminoglu, G.M. Enns, F. Eyskens, F. Feillet, S. Ford, L. Franzson, P. Freisinger, P. Garcia, O. Grafakou, G. Gramer, S. Gray, U. Groselj, S.C. Grünert, D. Haas, B. Handoom, T.B. Harte, C. Hendriksz, R.S. Heredia, J. Hertecant, T. Hoi-Yee Wu, A. Inwood, S.S. Jamuar, P. Jesina, J.J. Jonsson, A. Jovanovic, I. Kern, S. Kilavuz, I. Knerr, D. Kor, D. Korycinska-Chaaban, M. Kreile, B. Kumru, B. Lanpher, R. Lapatto, C. Lavigne, E. Leao-Teles, V. Leuzzi, N. Longo, A. Lopez-Uriarte, C.M.A. Lubout, A. MacDonald, E.M. Megdad, J. Mitchell, F. Mochel, P.J. Moreno-Lozano, A. Morris, C.F. Moura de Souza, T. Munoz, P.I. Nevalainen, M. Oscarson, K. Õunap, S. Paci, G.M. Pastores, P.L. Pearl, F.B. Piazzon, J. Pitt, G. Poon, F. Porta, N. Presner, A.A. Rabaty, K. Reinson, P. Reismann, T. Rink, J.C. Rocha, E. Rodrigues, A.G. Saini, A. Sanchez-Valle, J. Sander, P. Sarkhail, I.V.D. Schwartz, R. Sharma, B. Sheng, K. Siriwardena, S. Sirrs, D.R. Sjarif, N. Sondheimer, R. Sparkes, N. Specola, K.M. Stepien, I. Szatmari, M. Tchan, T. Tkemaladze, C. Tran, M.G. Valle, M. Vela-Amieva, M.L. Verdaguer, S.A. Vergano, P. Vermeersch, R. Vulturar, M.A.E.M. Wagenmakers, N. Weinhold, A.B. Williams, W.G. Wilson, D. Zafeiriou, H. Zhang, A. Ziagaki, J. Zolkowska
Publikováno v:
Journal of Pediatrics, 239, 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, pp. 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, 231-+. MOSBY-ELSEVIER
Journal of Pediatrics, 239, pp. 231-234.e2
Journal of Pediatrics, 239, 231-+. MOSBY-ELSEVIER
Many countries do not have a newborn screening (NBS) program, and immigrants from such countries are at risk for late diagnosis of phenylketonuria (PKU). In this international survey, 52 of 259 patients (20%) with late diagnosed PKU were immigrants,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7348c15ff180e1571446dba681221c93
http://hdl.handle.net/2066/244721
http://hdl.handle.net/2066/244721
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Roland Posset, Javier Blasco-Alonso, Daniela Karall, Frits A. Wijburg, Marie-Cécile Nassogne, L. Rubert, Monique Williams, C. De Laet, A.M. Jelsig, Aline Cano, Stephanie Grunewald, Tomas Honzik, Kimberly A. Chapman, Carlo Dionisi-Vici, E. Cortes I. Saladelafont, N. Lüsebrink, François Eyskens, Ans T. van der Ploeg, Friederike Hörster, Femke Molema, A. Wisniewska, P. de Lonlay, Stefan Kölker, E. Leao-Teles, Roshni Vara, Etienne Sokal, Brigitte Chabrol, Ivo Barić, V. Legros, Andrew P. Morris, Anil Jalan, Manuel Schiff, L. De Meirleir, A. B. Burlina, Johannes Häberle, Florian Gleich, F. Arnaudo, Persephone Augoustides-Savvopoulou, Calin Deleanu, Marshall L. Summar, K. Mention, D. Gil-Ortega, Ni-Chung Lee, Sandra Alves, Martin Lindner, Inmaculada Vives-Piñera, Annet M. Bosch, Allan M. Lund, Dimitris Rizopoulos, A. Garcia Cazorla, Luis Peña-Quintana, Diego Martinelli, Sabine Scholl-Bürgi, Paula Avram, A. Sarajlija, Wuh-Liang Hwu, Dries Dobbelaere, Matthias R. Baumgartner, Jiří Zeman, Peter Freisinger, Shirou Matsumoto, N. Thompson, Yin-Hsiu Chien, Anupam Chakrapani, Jolanta Sykut-Cegielska, M. Djordjevic, Peter Burgard
Publikováno v:
Molema, F, Gleich, F, Burgard, P, van der Ploeg, A T, Summar, M L, Chapman, K A, Lund, A M, Rizopoulos, D, Kölker, S, Williams, M, Hörster, F, Jelsig, A M, de Lonlay, P, Wijburg, F A, Bosch, A, Freisinger, P, Posset, R, Augoustides-Savvopoulou, P, Avram, P, Deleanu, C, Baumgartner, M R, Häberle, J, Blasco-Alonso, J, Burlina, A B, Rubert, L, Cazorla, A G, Saladelafont, E C I, Dionisi-Vici, C, Martinelli, D, Dobbelaere, D, Mention, K, Grünewald, S, Chakrapani, A, Hwu, W-L, Chien, Y-H, Lee, N-C, Karall, D, Scholl-Bürgi, S, de Laet, C, Matsumoto, S, de Meirleir, L, Schiff, M, Peña-Quintana, L, Djordjevic, M, Sarajlija, A, Sykut-Cegielska, J, Wisniewska, A, Leao-Teles, E, Alves, S, Additional individual contributors from E-IMD, Wijburg, F A, Vara, R, Vives Piñera, I, Gil-Ortega, D, Morris, A, Zeman, J, Honzik, T, Chabrol, B, Arnaudo, F, Cano, A, Thompson, N, Eyskens, F, Lindner, M, Lüsebrink, N, Jalan, A, Sokal, E, Legros, V, Nassogne, M-C & Barić, I 2019, ' Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment ', Molecular Genetics and Metabolism, vol. 126, no. 4, pp. 397-405 . https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.02.003
Molecular genetics and metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press
Molecular Genetics and Metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, (2019)
Molecular genetics and metabolism, Vol. 126, no. 4, p. 397-405 (2019)
Molecular genetics and metabolism
Molecular genetics and metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press
Molecular Genetics and Metabolism, 126(4), 397-405. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, (2019)
Molecular genetics and metabolism, Vol. 126, no. 4, p. 397-405 (2019)
Molecular genetics and metabolism
Background and aim Patients with methylmalonic acidemia (MMA) and propionic acidemia (PA) and urea cycle disorders (UCD), treated with a protein restricted diet, are prone to growth failure. To obtain optimal growth and thereby efficacious protein in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9abff0ac1c9b4779026f10a3301e0557
https://research.vumc.nl/en/publications/f695d216-9255-447b-b563-e5265cc72281
https://research.vumc.nl/en/publications/f695d216-9255-447b-b563-e5265cc72281
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.