Zobrazeno 1 - 10
of 229
pro vyhledávání: '"E. Lamantea"'
A novel MRPS34 gene mutation with combined OXPHOS deficiency in an adult patient with Leigh syndrome
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100830- (2022)
We report a novel pathogenic variant (c.223G > C; p.Gly75Arg) in the gene encoding the small mitoribosomal subunit protein mS34 in a long-surviving patient with Leigh Syndrome who was genetically diagnosed at age 34 years.The patient presented with d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48ae9e9c9f2c4672b37a2118a8566ee9
Autor:
M Rogac, D Neubauer, L Leonardis, N Pecaric, M Meznaric, A Maver, W Sperl, BM Garavaglia, E Lamantea, B Peterlin
Publikováno v:
Balkan journal of medical genetics : BJMG. 24(2)
The goal of the study was to retrospectively evaluate a cohort of children and adults with mitochondrial diseases (MDs) in a single-center experience. Neurological clinical examination, brain magnetic resonance imaging (MRI) and spectroscopy, muscle
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8cf3691fedbc974ad08d616b7d2dbf45
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249517
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249517
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.