Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"E. Kivuva"'
Autor:
C. Loveday, A. Garrett, P. Law, S. Hanks, E. Poyastro-Pearson, J.W. Adlard, J. Barwell, J. Berg, A.F. Brady, C. Brewer, C. Chapman, J. Cook, R. Davidson, A. Donaldson, F. Douglas, L. Greenhalgh, A. Henderson, L. Izatt, A. Kumar, F. Lalloo, Z. Miedzybrodzka, P.J. Morrison, J. Paterson, M. Porteous, M.T. Rogers, L. Walker, D. Eccles, D.G. Evans, K. Snape, H. Hanson, R.S. Houlston, C. Turnbull, A. Ardern-Jones, J. Adlard, M. Ahmed, G. Attard, K. Bailey, E. Bancroft, C. Bardsley, D. Barton, M. Bartlett, L. Baxter, R. Belk, B. Bernhard, T. Bishop, L. Boyes, N. Bradshaw, S. Brant, G. Brice, G. Bromilow, C. Brooks, A. Bruce, B. Bulman, L. Burgess, J. Campbell, N. Canham, B. Castle, R. Cetnarskyj, O. Claber, N. Coates, T. Cole, A. Collins, S. Coulson, G. Crawford, D. Cruger, C. Cummings, L. D’Mello, L. Day, B. Dell, C. Dolling, H. Dorkins, S. Downing, S. Drummond, C. Dubras, J. Dunlop, S. Durrell, C. Eddy, M. Edwards, E. Edwards, J. Edwardson, R. Eeles, I. Ellis, F. Elmslie, G. Evans, B. Gibbons, C. Gardiner, N. Ghali, C. Giblin, S. Gibson, S. Goff, S. Goodman, D. Goudie, J. Grier, H. Gregory, S. Halliday, R. Hardy, C. Hartigan, T. Heaton, C. Higgins, S. Hodgson, T. Homfray, D. Horrigan, C. Houghton, L. Hughes, V. Hunt, L. Irvine, C. Jacobs, S. James, M. James, L. Jeffers, I. Jobson, W. Jones, M.J. Kennedy, S. Kenwrick, C. Kightley, C. Kirk, E. Kirk, E. Kivuva, K. Kohut, M. Kosicka-Slawinska, A. Kulkarni, N. Lambord, C. Langman, P. Leonard, S. Levene, S. Locker, P. Logan, M. Longmuir, A. Lucassen, V. Lyus, A. Magee, A. Male, S. Mansour, D. McBride, E. McCann, V. McConnell, M. McEntagart, C. McKeown, L. McLeish, D. McLeod, A. Melville, L. Mercer, C. Mercer, A. Mitra, V. Murday, A. Murray, K. Myhill, J. Myring, E. O'Hara, P. Pearson, G. Pichert, K. Platt, C. Pottinger, S. Price, L. Protheroe, S. Pugh, O. Quarrell, K. Randhawa, C. Riddick, L. Robertson, A. Robinson, V. Roffey-Johnson, M. Rogers, S. Rose, S. Rowe, A. Schofield, N. Rahman, S. Saya, G. Scott, J. Scott, A. Searle, S. Shanley, S. Sharif, A. Shaw, J. Shaw, J. Shea-Simonds, L. Side, J. Sillibourne, K. Simon, S. Simpson, S. Slater, S. Smalley, K. Smith, L. Snadden, J. Soloway, Y. Stait, B. Stayner, M. Steel, C. Steel, H. Stewart, D. Stirling, M. Thomas, S. Thomas, S. Tomkins, H. Turner, A. Vandersteen, E. Wakeling, F. Waldrup, C. Watt, S. Watts, A. Webber, C. Whyte, J. Wiggins, E. Williams, L. Winchester
Publikováno v:
Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Collaboration, Loveday, C, Law, P, Hanks, S, Poyastro-Pearson, E, Adlard, J W, Barwell, J, Berg, J, Brady, A F, Donaldson, A, Douglas, F, Greenhalgh, L, Izatt, L, Lalloo, F, Miedzybrodzka, Z, Morrison, P J, Porteous, M, Eccles, D, Evans, D G, Snape, K, Houlston, R S, Hanson, H, Turnbull, C, Rogers, M T, Walker, L, Brewer, C, Paterson, J, Kumar, A, Davidson, R, Chapman, C & Cook, J 2022, ' Analysis of rare disruptive germline mutations in 2135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes ', Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, vol. 33, no. 12, pp. 1318-1327 . https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.09.152
Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Collaboration, Loveday, C, Garrett, A, Law, P, Hanks, S, Poyastro-Pearson, E, Adlard, J W, Barwell, J, Berg, J, Brady, A F, Brewer, C, Chapman, C, Cook, J, Davidson, R, Donaldson, A, Douglas, F, Greenhalgh, L, Henderson, A, Izatt, L, Kumar, A, Lalloo, F, Miedzybrodzka, Z, Morrison, P J, Paterson, J, Porteous, M, Rogers, M T, Walker, L, Eccles, D, Evans, D G, Snape, K, Hanson, H, Houlston, R S & Turnbull, C 2022, ' Analysis of rare disruptive germline mutations in 2,135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes ', Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, vol. 33, no. 12, pp. 1318-1327 . https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.09.152
Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Collaboration, Loveday, C, Garrett, A, Law, P, Hanks, S, Poyastro-Pearson, E, Adlard, J W, Barwell, J, Berg, J, Brady, A F, Brewer, C, Chapman, C, Cook, J, Davidson, R, Donaldson, A, Douglas, F, Greenhalgh, L, Henderson, A, Izatt, L, Kumar, A, Lalloo, F, Miedzybrodzka, Z, Morrison, P J, Paterson, J, Porteous, M, Rogers, M T, Walker, L, Eccles, D, Evans, D G, Snape, K, Hanson, H, Houlston, R S & Turnbull, C 2022, ' Analysis of rare disruptive germline mutations in 2,135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes ', Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, vol. 33, no. 12, pp. 1318-1327 . https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.09.152
Background: breast cancer has a significant heritable basis, of which ∼60% remains unexplained. Testing for BRCA1/BRCA2 offers useful discrimination of breast cancer risk within families, and identification of additional breast cancer susceptibilit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d6986764441617a144e724063e762ecf
https://research.manchester.ac.uk/en/publications/2e088aaa-ff70-4a90-af9a-d3d781a5a2ad
https://research.manchester.ac.uk/en/publications/2e088aaa-ff70-4a90-af9a-d3d781a5a2ad
Autor:
Stuart Aitken, Helen V. Firth, Jeremy McRae, Mihail Halachev, Usha Kini, Michael J. Parker, Melissa M. Lees, Katherine Lachlan, Ajoy Sarkar, Shelagh Joss, Miranda Splitt, Shane McKee, Andrea H. Németh, Richard H. Scott, Caroline F. Wright, Joseph A. Marsh, Matthew E. Hurles, David R. FitzPatrick, T.W. Fitzgerald, S.S. Gerety, W.D. Jones, M. van Kogelenberg, D.A. King, J. McRae, K.I. Morley, V. Parthiban, S. Al-Turki, K. Ambridge, D.M. Barrett, T. Bayzetinova, S. Clayton, E.L. Coomber, S. Gribble, P. Jones, N. Krishnappa, L.E. Mason, A. Middleton, R. Miller, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, A.R. Tivey, M. Ahmed, N. Akawi, R. Andrews, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, M. Balasubramanian, R. Banerjee, D. Barelle, P. Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A.P. Bevan, E. Blair, M. Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, D. Bourn, A. Brady, E. Bragin, C. Brewer, L. Brueton, K. Brunstrom, S.J. Bumpstead, D.J. Bunyan, J. Burn, J. Burton, N. Canham, B. Castle, K. Chandler, S. Clasper, J. Clayton-Smith, T. Cole, A. Collins, M.N. Collinson, F. Connell, N. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Y. Crow, P.M. D’Alessandro, T. Dabir, R. Davidson, S. Davies, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dominiczak, C. Donnelly, D. Donnelly, A. Douglas, A. Duncan, J. Eason, S. Edkins, S. Ellard, P. Ellis, F. Elmslie, K. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, A. Fryer, B. Fu, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, R. Gibbons, S.L. Gomes Pereira, J. Goodship, D. Goudie, E. Gray, P. Greene, L. Greenhalgh, L. Harrison, R. Hawkins, S. Hellens, A. Henderson, E. Hobson, S. Holden, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, M. Humphreys, J. Hurst, S. Ingram, M. Irving, J. Jarvis, L. Jenkins, D. Johnson, D. Jones, E. Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, B. Kerr, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, D. Kumar, K. Lachlan, W. Lam, A. Lampe, C. Langman, M. Lees, D. Lim, G. Lowther, S.A. Lynch, A. Magee, E. Maher, S. Mansour, K. Marks, K. Martin, U. Maye, E. McCann, V. McConnell, M. McEntagart, R. McGowan, K. McKay, S. McKee, D.J. McMullan, S. McNerlan, S. Mehta, K. Metcalfe, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, A. Morris, J. Morton, H. Mugalaasi, V. Murday, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, A. Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, S. Park, M.J. Parker, C. Patel, J. Paterson, S. Payne, J. Phipps, D.T. Pilz, D. Porteous, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Proctor, H. Purnell, N. Ragge, J. Rankin, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, G. Roberts, J. Roberts, P. Roberts, A. Ross, E. Rosser, A. Saggar, S. Samant, R. Sandford, A. Sarkar, S. Schweiger, C. Scott, R. Scott, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, D. Shears, I. Simonic, D. Simpkin, R. Singzon, Z. Skitt, A. Smith, B. Smith, K. Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, F. Stewart, H. Stewart, M. Suri, V. Sutton, G.J. Swaminathan, E. Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, R. Taylor, M. Tein, I.K. Temple, J. Thomson, J. Tolmie, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, P. Vasudevan, J. Vogt, E. Wakeling, D. Walker, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, S. Wilcox, D. Williams, N. Williams, G. Woods, C. Wragg, M. Wright, F. Yang, M. Yau, N.P. Carter, M. Parker, H.V. Firth, D.R. FitzPatrick, C.F. Wright, J.C. Barrett, M.E. Hurles
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
Aitken, J, Firth, H V, McRae, J, Halachev, M, Kini, U, Parker, M J, Lees, M M, Lachlan, K, Sarkar, A, Joss, S, Splitt, M, McKee, S, Németh, A H, Scott, R H, Wright, C F, Marsh, J, Hurles, M E, FitzPatrick, D 2019, ' Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
Aitken, J, Firth, H V, McRae, J, Halachev, M, Kini, U, Parker, M J, Lees, M M, Lachlan, K, Sarkar, A, Joss, S, Splitt, M, McKee, S, Németh, A H, Scott, R H, Wright, C F, Marsh, J, Hurles, M E, FitzPatrick, D 2019, ' Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data ', American Journal of Human Genetics . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.015
Trio-based whole-exome sequence (WES) data have established confident genetic diagnoses in ∼40% of previously undiagnosed individuals recruited to the Deciphering Developmental Disorders (DDD) study. Here we aim to use the breadth of phenotypic inf
Publikováno v:
Genetics in Medicine
PurposeThe clinical and psychosocial outcomes associated with receiving a genetic diagnosis for developmental disorders are wide-ranging but under-studied. We sought to investigate outcomes from a subset of families who received a diagnosis through t
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.