Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"E. Finanger"'
Autor:
R. Willcocks, A. Barnard, S. Forbes, W. Triplett, J. Brandsema, E. Finanger, W. Rooney, D. Wang, D. Lott, C. Senesac, G. Walter, H. Sweeney, K. Vandenborne
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 32:S69-S70
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8c2c03734a6e02377e88b59c72c8915a
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.117
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.117
Autor:
C. Proud, J. Parsons, R. Masson, J. Brandsema, R. Finkel, K. Swoboda, E. Finanger, Y. Liu, C. Makepeace, A. Paradis, Z. Berger, J. Wagner, K. Somera-Molina
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 32:S86
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d28f871134ccfc6771f3fdc0eb6e1e01
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.186
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.186
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E. Finanger, R. Finkel, G. Tennekoon, K. Vandenborne, L. Sweeney, P. Shieh, S. Yum, M. Mancini, J. MacDougall, J. Donovan
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 30:S129
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d1d3c0efa7017ff3fe7462ba24a5a49c
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.279
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.279
Autor:
F. Richard, K. Vandenborne, H. Sweeney, E. Finanger, G. Tennekoon, P. Shieh, R. Willcocks, G. Walter, W. Rooney, S. Forbes, W. Triplett, S. Yum, M. Mancini, J. MacDougall, A. Fretzen, P. Bista, A. Nichols, J. Donovan
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 28:S64
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f8a5ed6720912c30b992d6c5593a4852
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.144
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.144
Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive congenital malformation syndrome due to a defect in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase. This enzyme is critical in cholesterol biosynthesis, and the resulting defect causes decrea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6281648398766eccaecaa768eed9b488
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-385157-4.00093-2
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-385157-4.00093-2
Autor:
E. Finanger, Thomas N. Ferraro, Michael J. O'Connor, Wade H. Berrettini, Michael R. Sperling, Nicole Mulholland, M. Abbey, Russell J. Buono, Falk W. Lohoff
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 96:79-83
Genetic linkage studies in rodents and humans have identified specific chromosomal regions harboring seizure susceptibility genes. We have identified a novel polymorphism in the human alpha 2 subunit gene (ATP1A2) of the sodium potassium transporting
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::74c7c311dbcb00842dc43bafdced0a47
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(20000207)96:1<79::aid-ajmg16>3.0.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(20000207)96:1<79::aid-ajmg16>3.0.co
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.