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Hypokinetic-rigid syndrome in children and inborn errors of metabolism

Autor: Mercedes Serrano, Carlos Ortez, Jaime Campistol, Mercedes Pineda, E. Fernández-Álvarez, Angels García-Cazorla, Belén Pérez-Dueñas

Publikováno v: European Journal of Paediatric Neurology. 15:295-302

Hypokinetic-rigid syndrome (HRS) or “parkinsonism” is rare in children. From a clinical point of view it is characterised by a group of signs in which hypokinesia (decreased number of movements), bradykinesia (slowness of movements), rigidity and

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https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2011.04.013

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Precondicionamiento farmacológico con sildenafilo del riñón con isquemia normotérmica

Autor: J.F. del Cañizo López, E. Lledó García, D. Rodríguez Martínez, C. Hernández Fernández, E. Fernández Álvarez, J. García Bordas, Elena Dulín, R. Cabello Benavente

Publikováno v: Actas Urológicas Españolas v.32 n.1 2008
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Resumen Objetivo Evaluar el posible efecto pre-condicionador de sildenafilo en rinones sometidos a isquemia normotermica, perfusion hipotermica y posterior autotrasplante. Material y metodos Estudiamos 6 grupos de organos autotrasplantados: control s

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https://doi.org/10.1016/s0210-4806(08)73797-5

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Incidencia, contaminación ambiental y factores de riesgo de otitis media aguda en el primer año de vida: estudio prospectivo

Autor: E. Fernández Álvarez, M.aA. Chumilla Valderas, A. Garrido Romera, J.A. Álvarez Martínez, F. Sánchez Gascón, M.aJ. Cáceres Udina, J. Argente del Castillo, L. García-Marcos

Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 60, Iss 2, Pp 133-138 (2004)

Antecedentes: Los estudios epidemiológicos sobre la otitis media aguda (OMA) son muy escasos y en España no existe ninguno de tipo prospectivo Objetivos: Describir la incidencia de la OMA durante el primer año de vida y sus factores de riesgo, con

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https://doi.org/10.1016/s1695-4033(04)78233-8

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Cerebrospinal fluid synaptic proteins as useful biomarkers in tyrosine hydroxylase deficiency

Autor: Sofia T. Duarte, Rafael Artuch, Angeles Garcia-Cazorla, Ana G. Pérez, E. Fernández-Álvarez, Mercedes Serrano, Mercedes Pineda, Aida Ormazabal, Zuhal Yapici, P. De Castro, Roser Pons, Carlos Ortez, R. Domingo-Jiménez

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

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Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type "B": early onset severe encephalopat

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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25468651

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Rabdomiólisis por varicela

Autor: E. Fernández Álvarez, P. Poo Argüelles, L. Rodríguez Ferrán, J. García Calatayud, A. Vernet Bori

Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 55, Iss 4, Pp 374-377 (2001)

La primoinfección por virus de la varicela-zoster (VVZ) es muy frecuente durante la infancia y en pocos casos cursa con complicaciones. Las más frecuentes son la sobreinfección de las lesiones, la laringitis y la neumonía varicelosas y como compl

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https://doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77702-8

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Trastornos del movimiento no epilépticos en la infancia

Autor: J. López Pisón, T. Arana Navarro, E. Fernández-Álvarez

Publikováno v: Pediatría Atención Primaria v.11 suppl.17 2009
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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espanolLos trastornos paroxisticos son alteraciones episodicas con normalidad intercritica. Pueden ser epilepticos y no epilepticos y se acompanan habitualmente de movimientos anomalos. Los trastornos paroxisticos (en gran parte el diagnostico difere

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http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322009000700008

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