Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"E Yokoyama Rebollar"'
Autor:
M. P. Navarrete-Meneses, I. Ochoa-Mellado, R. Gutiérrez-Álvarez, D. Martínez-Anaya, U. Juárez-Figueroa, C. Durán-McKinster, E. Lieberman-Hernández, E. Yokoyama-Rebollar, S. Gómez-Carmona, V. Del Castillo-Ruiz, P. Pérez-Vera, C. Salas-Labadía
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Introduction:The combination of gene content on the marker chromosome, chromosomal origin, level of mosaicism, origin mechanism (chromothripsis), and uniparental disomy can influence the final characterization of sSMCs. Several chromosomal aberration
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb7ad1eb64564d3e807eece8f84dd126
Autor:
A. Martínez-Hernández, D. Martínez-Anaya, C. Durán-McKinster, V. Del Castillo-Ruiz, P. Navarrete-Meneses, E. J. Córdova, B. E. Villegas-Torres, A. Ruiz-Herrera, R. Juárez-Velázquez, E. Yokoyama-Rebollar, D. Cervantes-Barragán, A. Pedraza-Meléndez, L. Orozco, P. Pérez-Vera, C. Salas-Labadía
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background To date, only twenty-one cases diagnosed postnatally with mosaic trisomy 12 have been reported. The most frequent phenotypic manifestations are developmental delay, dysmorphic facial features, congenital heart defects, digital alt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c4863867a0d412793d8ded32d6ea797
Autor:
C. Salas-Labadía, S. Gómez-Carmona, R. Cruz-Alcívar, D. Martínez-Anaya, V. Del Castillo-Ruiz, C. Durán-McKinster, V. Ulloa-Avilés, E. Yokoyama-Rebollar, A. Ruiz-Herrera, P. Navarrete-Meneses, E. Lieberman-Hernández, A. González-Del Angel, D. Cervantes-Barragán, C. Villarroel-Cortés, A. Reyes-León, D. Suárez-Pérez, A. Pedraza-Meléndez, A. González-Orsuna, P. Pérez-Vera
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Background Pigmentary mosaicism constitutes a heterogeneous group of skin pigmentation alterations associated with multisystem involvement. The aim of this study was to establish a complete cytogenetic and molecular characterization of PM pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3f654e9d49a44d4795a0f54cee82e329
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 289-296 (2016)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f0e2be620cd4b7f931b22e499553186
Autor:
AR Vázquez del Campo, L Torres Maldonado, S Sánchez-Sandoval, S Frías Vázquez, E Lieberman Hernández, V del Castillo Ruiz, E Yokoyama Rebollar
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 271-281 (2016)
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con ant
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87ffc3615feb4b6da309ac225b815485
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C. Salas-Labadía, S. Gómez-Carmona, R. Cruz-Alcívar, D. Martínez-Anaya, V. Castillo-Ruiz, C. Durán-McKinster, V. Ulloa-Avilés, E. Yokoyama-Rebollar, A. Ruiz-Herrera, P. Navarrete-Meneses, E. Lieberman-Hernández, A. González-Del Angel, D. Cervantes-Barragán, C. Villarroel-Cortés, A. Reyes-León, D. Suárez-Pérez, A. Pedraza-Meléndez, A. González-Orsuna, P. Pérez-Vera
Additional file 1. “Cytogenetic alterations and molecular analysis detailed description”. The detailed descriptions of the abnormal karyotypes and molecular analysis in association with phenotype in 24 patients with chromosomal abnormalities.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aae7b9ec22fdca2e539f81b055c4fc05
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.