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Autor:
E. Passarge, A. Rupprecht, Sabine Foja, Katrin Hoffmann, E. Weidle, M. Luther, C. Grünauer-Kloevekorn
Publikováno v:
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 233:187-194
Hintergrund: Als molekulargenetische Ursache der Fuchs-Hornhautendotheldystrophie (FECD), eine der haufigsten Indikationen fur eine Keratoplastik, wurde sowohl eine TGC-Trinukleotid-Repeat-Expansion im Intron 2 des TCF4-Gens als auch das Allel G des
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::09d7012288dd6b19f933b2e3543aff68
https://doi.org/10.1055/s-0035-1546138
https://doi.org/10.1055/s-0035-1546138
Publikováno v:
Andrologia. 5:299-310
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cbaa4c78b40e5360605a9ce054cb90f2
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.1973.tb00494.x
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.1973.tb00494.x
Publikováno v:
Andrologia. 11:182-196
Zusammenfassung In einer klinischen Studie wurden 101 Patienten mit Klinefelter-Syndrom erfast. Dabei wurde der Schwerpunkt der Untersuchungen auf klinische, hormonelle und histometrische Aspekte gelegt. Die dabei gewonnenen Resultate wurden einer Ve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d82f11271ead53d9c3d4b0f3216fe467
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.1979.tb02185.x
https://doi.org/10.1111/j.1439-0272.1979.tb02185.x
Autor:
Angela Schmidt, E. Passarge
Publikováno v:
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift. 106:460-463
One of the commonest forms of mental retardation can now be especially diagnosed by differentiated chromosome analysis: X-linked heritable mental retardation with a fragile site on the X-chromosome. The fragile site on the distal long arm of the X-ch
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe91041ef7a3bb11e35d19d97aad4c61
https://doi.org/10.1055/s-2008-1070337
https://doi.org/10.1055/s-2008-1070337
Autor:
Elisabeth Bruder, E. Passarge
Publikováno v:
Der Pathologe. 28:113-118
Der M. Hirschsprung ist eine Neurocristopathie infolge fehlender oder malfunktionaler intramuraler intestinaler Ganglienzellen. Der aganglionare Anteil ist nach rostral sehr variabel. Der M. Hirschsprung kann in Typ 1 (kurzes Segment) und Typ 2 (lang
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bf9b4cfc4e76d96fc1bfa026e1e12743
https://doi.org/10.1007/s00292-007-0899-5
https://doi.org/10.1007/s00292-007-0899-5
Publikováno v:
Der Pathologe. 28:105-112
Zusammenfassung: Der M.Hirschsprung bildet die wichtigste gastrointestinale Motilitätsstörung in der frühkindlichen pathologischen Diagnostik. Die fehlerhafte kraniokaudale Migration der aus der Neuralleiste stammenden Neuroblastenvorläuferzellen
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ace2ac90a202bd4d62d204e991e83f2
https://doi.org/10.1007/s00292-007-0901-2
https://doi.org/10.1007/s00292-007-0901-2
Autor:
M, Luther, C, Grünauer-Kloevekorn, E, Weidle, E, Passarge, A, Rupprecht, K, Hoffmann, S, Foja
Publikováno v:
Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde. 233(2)
Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is one of the most common indications for corneal transplants. FECD is associated with various genes, e.g., COL8A2 or SLC4A11. Among other things a TGC trinucleotide repeat expansion in intron 2 of the TCF4
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0b32afc7d76ec686d581445bf2f9f06b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26280645
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26280645
This volume was originally intended to be an English translation of the book MetllOden in der medizinischen Cytogenetik, published in 1970. Just about then, however, a number of new techniques were introduced in human cytogenetics and soon acquired t
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 35:545-553
We report on a familial three way translocation involving chromosomes 3, 6, and 15 identified by prometaphase banding and fluorescence in situ hybridisation (FISH). Two mentally retarded sibs with different phenotypic abnormalities, their phenotypica
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a92af96b4e8c52936a849f9ad09fe4cf
https://doi.org/10.1136/jmg.35.7.545
https://doi.org/10.1136/jmg.35.7.545