Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"E Lankes"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Luitgard Graul-Neumann, Ursula Gruber-Sedlmayr, Wenke Seifert, E Lankes, Denise Horn, F Muhn, Marco Castori, Wolfram Henn, Sabine Uhrig, Eva Klopocki, Alison Colley
Publikováno v:
Clinical Genetics. 84:531-538
Acrodysostosis is characterized by a peripheral dysostosis that is accompanied by short stature, midface hypoplasia, and developmental delay. Recently, it was shown that heterozygous point mutations in the PRKAR1A gene cause acrodysostosis with hormo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f6536aae9913f1ab57e2419bb7a5acdc
https://doi.org/10.1111/cge.12106
https://doi.org/10.1111/cge.12106
Autor:
F, Muhn, E, Klopocki, L, Graul-Neumann, S, Uhrig, A, Colley, M, Castori, E, Lankes, W, Henn, U, Gruber-Sedlmayr, W, Seifert, D, Horn
Publikováno v:
Clinical genetics. 84(6)
Acrodysostosis is characterized by a peripheral dysostosis that is accompanied by short stature, midface hypoplasia, and developmental delay. Recently, it was shown that heterozygous point mutations in the PRKAR1A gene cause acrodysostosis with hormo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d9efa9fa8db0da4009b3d324fe3414ef
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23425300
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23425300
Publikováno v:
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. 31(12)
The amiloride-sensitive epithelial sodium channel, ENaC, is thought to have a major role in clearing fluid from the alveoli immediately after birth. ENaC-α knockout mice die soon after birth from failure to clear their lungs of liquid. We report on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::08a02ca46578bf354dad656f67d77c11
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22124517
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22124517
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 213
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f9fc78f54360f0e68c795d20734c7034
https://doi.org/10.1055/s-0029-1223140
https://doi.org/10.1055/s-0029-1223140
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.