Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"E Genev"'
Autor:
P Yankova, Alexey Savov, I Galeva, Dora Angelicheva, Vania Nedkova, Francesc Calafell, T. Ivanova, E Genev, Albena Jordanova, Luba Kalaydjieva, A Kufardjieva, D. Konstantinova
Publikováno v:
Human Genetics. 99:513-520
We present data on the population genetics of cystic fibrosis (CF) in Bulgaria, obtained by comprehensive mutation analysis and the construction of intragenic microsatellite haplotypes. The sample of 262 CF alleles analysed is representative of the p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::179002d563764a8b1f71ba8fdfa67c7e
https://doi.org/10.1007/s004390050398
https://doi.org/10.1007/s004390050398
Publikováno v:
Folia medica. 40(2)
Forty two children with West's syndrome who had been treated in the Clinic of Paediatrics, Higher Medical Institute, Plovdiv in the last 10 years were entered into the present study. Analysis is made of the aetiology of the disease, the results of tr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bd667101d085c170e750709fa1946d09
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9707815
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9707815
Publikováno v:
Folia medica. 40(1)
We present a case of a two year old infant with jaundice in the neonatal period, anemia and splenohepatomegaly. Hemoglobin electrophoresis of the child and siblings revealed double heterozygosity of Lepore/beta thalassemia in the child and father, an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4cb7bf9a4a0212fda61055d0bdba04b2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9630774
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9630774
Publikováno v:
Folia medica. 38(3-4)
We report here the largest family in Bulgaria with Glanzmann's thrombasthenia which is inherited in an autosomal recessive manner. Eleven children in four successive generations were followed up. Clinically, the disease manifested in mucocutaneous ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::755d98cf00a0c94c776297b0c9a8d35d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9145588
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9145588
Publikováno v:
Folia medica. 20(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::552f99673b573db6d36b8ab1bea5090c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/153260
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/153260
Autor:
E, Genev, O, Hristova
Publikováno v:
Folia medica. 22(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4eb71fc6e01e2636cd4e0ea2c57b4d3b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6449423
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6449423
Publikováno v:
Folia medica. 11(6)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7f2c9b5eb46b698d7e836bd553111094
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4990349
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4990349
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.