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Autor:
KC Piva, ACM Berti, IS Dias, LA Souz-Junior, GA Bernardino, L Gazarini, DGH Silva, E Belin-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S57-S58 (2023)
Objetivo: O estudo se refere ao relato de caso de uma criança com dupla heterozigose de beta talassemia, sendo portanto, o primeiro registro da interação entre as mutações HBB:c.48G>A (Códon 15) e HBB:c.137C>T (Códon 87). Materiais e métodos:
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc2881512c634cf9ad48417444742f6b
Autor:
ACM Berti, VS Ramos, LA Souz-Júnior, GA Bernardino, GS Arcanjo, L Gazarini, MAC Bezerra, DGH Silva, E Belin-Júnior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S54-S55 (2023)
Objectives: Evaluate the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the endocannabinoid system (ECS) with the hemolytic and vasculopathy subphenotypes in sickle cell anemia (SCA) patients. Methodology: The study was performed with 297 S
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56caa7b90da64f0e9abd4b0f48dd06e2
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S56-S57 (2023)
Objetivo: Relatar o primeiro caso de heterozigose composta para hemoglobinas (Hbs) S e Rush. Material e métodos: Amostra de sangue total do paciente, sexo masculino, 14 anos, proveniente do ambulatório do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Mara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/671ae9690b0846bca7c3d59fe5580a68
Autor:
JJR Silva, BBV Marques, IS Dias, ACM Berti, VS Ramos, AC Purificação, TRB Azevedo, T Amorim, DGH Silva, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S57- (2023)
Objetivos: Realizar a caracterização de mutações de beta talassemia em pessoas com doença falciforme (Hb S/Beta-talassemia). Material e métodos: No período de cinco anos, 29 amostras de pessoas com diagnóstico molecular inconclusivo para a do
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b83f97013fef4a909192f38e392ea7dd
Autor:
IS Dias, ACM Berti, VS Ramos, KC Piva, L Gazarini, LMDS Cabral, DGH Silva, JS Romeiro, MTM Vavas, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S101- (2023)
Objetivo: Avaliar a influência da alfa talassemia em portadores da hemoglobina S (Hb AS) e determinar as concentrações de hemoglobina S (Hb S) como suporte de diagnóstico laboratorial. Materiais e métodos: Foram encaminhadas 182 amostras de sang
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c2db2bfc1c647c0bbb19c3cf895717f
Autor:
LA Souz-Junior, ACM Berti, GA Bernardino, IS Dias, ABN Souza, M Zanchin, JSP Oliveira, VS Ramos, DGH Silva, E Belin-Junior
Publikováno v:
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S102- (2023)
Objetivo: Descrever a importância do Sequenciamento de DNA para conclusão de diagnóstico de hemoglobinas (Hb) raras em recém-nascidos relatando o primeiro caso descrito no Brasil de Hb Basking Ridge. Materiais e métodos: Amostras de sangue total
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https://doaj.org/article/40919e948c8c4988b344d8c520af47e1