Zobrazeno 1 - 10
of 275
pro vyhledávání: '"E, Bieth"'
Autor:
A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis.
The majority of variants of unknown clinical significance (VUCS) in the CFTR gene are missense variants. While change on the CFTR protein structure or function is often suspected, impact on splicing may be neglected. Such undetected splicing default
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 24:244-248
Resume Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus frequente de deficience intellectuelle hereditaire. La semiologie clinique associe une deficience intellectuelle, une anxiete sociale, des troubles dysexecutifs, une hypervigilance emotionnelle
Autor:
Didier Bessis, Valérie Pallure, Christian Girard, M. Marque, Jérôme Solassol, Maxime Battistella, Emmanuelle Bourrat, Janick Selves, E. Bieth, Antoine Petit, J.-P. Lacour, Julie A. Vendrell, A. Vitetta
Publikováno v:
British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 180 (4), pp.955-957. ⟨10.1111/bjd.17581⟩
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 180 (4), pp.955-957. ⟨10.1111/bjd.17581⟩
International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::180eda3e8c3b63ba1777e5000742c0ff
https://hal.umontpellier.fr/hal-02095471
https://hal.umontpellier.fr/hal-02095471
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Silvie, A. Lapeyrade, Virginie Laurier, J. Jauregi, F. Lorenzini, F. Labrousse, E. Bieth, Catherine Molinas, G. Demeer, D. Thuilleaux, Maithé Tauber, Muriel Coupaye, P. Copet, C. Poitou
Publikováno v:
Journal of Intellectual Disability Research. 59:411-421
Background Prader–Willi syndrome (PWS) is a developmental genetic disorder characterised by a variable expression of medical, cognitive and behavioural symptoms. In adulthood, the prevalence and severity of these symptoms determine the quality of l
Publikováno v:
Annales de Chirurgie Plastique Esthétique. 59:81-84
Resume Le syndrome de Van der Woude (SVDW) represente la premiere cause de fente labio-alveolopalatine d’origine syndromique. Il associe a ces fentes, des fistules de la levre inferieure et parfois des hypodonties. Des decouvertes recentes ont perm
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 145:S69
Introduction L’hamartome epidermique (HE) a type d’acanthosis nigricans (AN) est une forme rare d’HE keratinocytaire pouvant temoigner d’un mosaicisme genetique somatique impliquant les genes FGFR3 et FGFR2. Nous rapportons quatre observation
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 24(3)
Fragile X syndrome is the most usual cause of hereditary intellectual deficiency. Typical symptoms combine intellectual deficiency, social anxiety, intense emotional vigilance, and a characteristic facial dysmorphy. This is subsequent to a complete m