Zobrazeno 1 - 10
of 267
pro vyhledávání: '"Dystonia-Deafness Syndrome"'
Autor:
Zhang, Yi1 (AUTHOR), Huang, Ying2 (AUTHOR), Wang, Lin3 (AUTHOR), Wan, Xinhua3 (AUTHOR), Yang, Yingmai3 (AUTHOR), Zhang, Mengyu3 (AUTHOR), Guo, Yi1 (AUTHOR) guoyi@pumch.cn
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Nov2022, Vol. 9 Issue 8, p1124-1127. 4p.
Autor:
Kola, Sruthi1, Kandadai, Rukmini Mridula1 rukminimridula@gmail.com, Kashyap, Mansi1, Deepak, Sai1, Prasad, V. V. S. R. K.1, Alugolu, Rajesh1, Borgohain, Rupam1
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology. Sep/Oct2023, Vol. 26 Issue 5, p766-768. 3p.
Autor:
Sruthi Kola, Rukmini Mridula Kandadai, Mansi Kashyap, Sai Deepak, V VSR K Prasad, Rajesh Alugolu, Rupam Borgohain
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 26, Iss 5, Pp 766-768 (2023)
Dystonia deafness syndrome (DDS) is a rare syndrome characterized by childhood onset sensorineural deafness followed by adult-onset dystonia. We here report the first case of DDS from India caused by ACTB gene mutation presented with deafness, genera
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4157832eb85143b6903709cd3e6f5e7c
Autor:
Inger Marie Skogseid, Oddveig Røsby, Ane Konglund, James P. Connelly, Bård Nedregaard, Greg Eigner Jablonski, Nadja Kvernmo, Asbjørg Stray-Pedersen, Joel C. Glover
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Dystonia-deafness syndrome is a well-known clinical entity, with sensorineural deafness typically manifesting earlier than dystonia. ACTB p.Arg183Trp heterozygosity has been reported in six patients to cause combined infant-onset
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34f7160d337f451b8d73e1e4fe049360
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zavala, Lucía1 (AUTHOR), Ziegler, Gabriela2 (AUTHOR), Morón, Dolores González1 (AUTHOR), Garretto, Nélida2 (AUTHOR) nsgarretto@hotmail.com
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Jan2022, Vol. 9 Issue 1, p122-124. 3p.
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. 9:122-124
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::edd40b2ac00cd0b599d472c829f5a50b
https://doi.org/10.1002/mdc3.13358
https://doi.org/10.1002/mdc3.13358
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.