Zobrazeno 1 - 10
of 230
pro vyhledávání: '"Dysostosis multiplex"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gé-Ann Kuiper, Eveline J. Langereis, Sandra Breyer, Marco Carbone, René M. Castelein, Deborah M. Eastwood, Christophe Garin, Nathalie Guffon, Peter M. van Hasselt, Pauline Hensman, Simon A. Jones, Vladimir Kenis, Moyo Kruyt, Johanna H. van der Lee, William G. Mackenzie, Paul J. Orchard, Neil Oxborrow, Rossella Parini, Amy Robinson, Elke Schubert Hjalmarsson, Klane K. White, Frits A. Wijburg
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
Abstract Background In all patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I), skeletal disease (dysostosis multiplex) is a prominent, debilitating, condition related complication that may impact strongly on activities of daily living. Unfortunately,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3516abfc646b46ba92eb0ac2089ec009
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Federico Baronio, Stefano Zucchini, Francesco Zulian, Mariacarolina Salerno, Rossella Parini, Alessandro Cattoni, Federica Deodato, Alberto Gaeta, Carla Bizzarri, Serena Gasperini, Andrea Pession
Publikováno v:
Medicina, Vol 58, Iss 1, p 97 (2022)
Background and Objectives: Diagnostic delay is common in attenuated Mucopolysaccharidosis Type I (MPS Ia) due to the rarity of the disease and the variability of clinical presentation. Short stature and impaired growth velocity are frequent findings
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/904a578b1c56444e9b729a4d0dde81d4
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 28-33 (2018)
Aim:Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA), Morquio A, is caused by the deficiency in lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Multisystemic involvements include skeletal systems, pulmonary disease, valvular heart disease, hearin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5c3fa2698744a2ea52a55a6f5e731fb
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 17, Iss 3, Pp 243-246 (2016)
α-Fucosidosis is a rare inherited neuro-degenerative disorder causing progressive neurological deterioration leading to early death. Definitive diagnosis requires α-fucosidase enzyme assay or FUCA1 gene testing, which being expensive limits the def
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93058dd089b0408e87c78fe8463cf120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Özlem Ünal Uzun, Nurcan Cengiz, Büşra Çavdarlı, Umut Bayrakçı, Saba Kiremitçi, Aynur Küçükçongar Yavaş
Publikováno v:
Pediatric Nephrology. 36:2055-2058
1. What would be the next diagnostics for the diagnosis? A. Kidney biopsy: Kidney biopsy showed diffuse and severe vacuolization of glomerular and tubular epithelial cells. Light microscopic examination of kidney biopsy revealed 19 glomeruli showing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca8abfe0c99b8d68dfdd5074c854a1a6
https://doi.org/10.1007/s00467-020-04901-z
https://doi.org/10.1007/s00467-020-04901-z
Autor:
Agnieszka Jurecka, Violetta Opoka-Winiarska, Jacek Szczepański, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Anna Tylki-Szymańska
Publikováno v:
Rheumatology, Vol 49, Iss 4, Pp 288-293 (2011)
Autorzy przedstawiają przypadek 38-letniej kobiety, u którejpierwszymi objawami choroby były: zmniejszenie tolerancji wysiłku,narastające ograniczenie ruchomości stawów barkowych, łokciowychi biodrowych oraz bóle kostne kończyn górnych i d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d46b655da9f4c69bedb2c4af7e48a93
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.