Zobrazeno 1 - 10
of 1 377
pro vyhledávání: '"Dysmorphology"'
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract It is crucial to create a cost-effective work protocol that will guide everyone involved in diagnosing children with dysmorphic features step-by-step and ensure that testing costs are reduced without compromising care quality in light of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c89a6e20dcf0433f83c8dda986033fd0
Autor:
Asaranti Kar, Shreya Rath, Pallavi Bhuya, Sasmita Panda, Tushar Kar, Lity Mohanty, Lilabati Guru
Publikováno v:
Indian Journal of Neonatal Medicine and Research, Vol 12, Iss 01, Pp 01-07 (2024)
Introduction: Foetal autopsy is one of the primary modalities for establishing the underlying causative aetiology in congenitally anomalous foetuses. Genetic aetiology is the cause in at least half of the foetuses. A correlative approach including dy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/664295279a6047308d9fdcc6472725c5
Autor:
Coşkun Armağan, Tuğba Üçüncü Egeli, Can Akyıldız, Kadri Murat Erdoğan, Funda Erdoğan, Nuray Duman, Hasan Özkan
Publikováno v:
Journal of Behçet Uz Children's Hospital, Vol 13, Iss 1, Pp 70-75 (2023)
Bosma arhinia microphthalmia (BAM) syndrome is a rare condition, characterized with eye defects, complete absence of nose, and hypogonadotropic hypogonadism. The symptoms and severity of disorder can alter from one patient to another. The etiology of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/18ea41e416e4451abdc00801075ea24a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Quentin Hennocq, Thomas Bongibault, Sandrine Marlin, Jeanne Amiel, Tania Attie-Bitach, Geneviève Baujat, Lucile Boutaud, Georges Carpentier, Pierre Corre, Françoise Denoyelle, François Djate Delbrah, Maxime Douillet, Eva Galliani, Wuttichart Kamolvisit, Stanislas Lyonnet, Dan Milea, Véronique Pingault, Thantrira Porntaveetus, Sandrine Touzet-Roumazeille, Marjolaine Willems, Arnaud Picard, Marlène Rio, Nicolas Garcelon, Roman H. Khonsari
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
IntroductionMandibulo-Facial Dysostosis with Microcephaly (MFDM) is a rare disease with a broad spectrum of symptoms, characterized by zygomatic and mandibular hypoplasia, microcephaly, and ear abnormalities. Here, we aimed at describing the external
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e72a58df2f8b494196509d3410ed6345
Publikováno v:
SEA: Practical Application of Science, Vol X, Iss 30 (3/2022), Pp 153-160 (2022)
The frequency of genetic diseases is estimated at approximately 1 in 40 live newborns, including both minor and major disorders. The medico-psycho-social impact of diseases with genetic determinism is important. Although taken individually, genetic d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47ab8c26e96842b5962d90a35c1442ed
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 1, p 108 (2024)
Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is commonly misdiagnosed because of the complexity of presentation and multiple diagnostic criteria. FASD includes four categorical entities (fetal alcohol syndrome, partial fetal alcohol syndrome, alcohol relat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3362795435274ba7b50aa61aae360508
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.