Zobrazeno 1 - 10
of 234
pro vyhledávání: '"Dysmorphic facies"'
Publikováno v:
Romanian Journal of Pediatrics, Vol 72, Iss 4, Pp 194-197 (2023)
Objective. Taybi syndrome is a rare genetical disorder with the symptoms of small stature, broad thumbs and first toes, a moderate to severe intellectual handicap, and unique facial traits. The present case study aimed with diagnose and therapeutic m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d57983fb0b734256be8072943238d08e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Mohammed M. Jan, Adeel G. Chaudhary, Shatha Alharazy, Mohammad H. AlQahtani
Publikováno v:
Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 27, Iss 11, Pp 3125-3131 (2020)
Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly and short stature (IDDABS), (OMIM# 618342) is an autosomal recessive condition described as developmental delay, poor or absent speech, intellectual disability, short stature, m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2439e5935fd84ea092397cc2f20fbda7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muhammad Imran Naseer, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Francisco J. Guzmán-Vega, Stefan T. Arold, Peter Natesan Pushparaj, Adeel G. Chaudhary, Mohammad H. AlQahtani
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis is an autosomal dominant condition characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, delayed speech, and dysmorphic facial features, mostly ptosis. Heteroz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f57cfc2f8f7e42ee95dad64dd5c15fe5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:2788-2792
Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities (IDDFBA) caused by germline de novo variants in FBXO11 was recently recognized as a novel intellectual disability (ID) syndrome through reverse phenotyping after
Autor:
Mohammad H. Al-Qahtani, Shatha Alharazy, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Adeel G. Chaudhary, Mohammed M. Jan, Muhammad Imran Naseer
Publikováno v:
Saudi Journal of Biological Sciences
Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 27, Iss 11, Pp 3125-3131 (2020)
Saudi Journal of Biological Sciences, Vol 27, Iss 11, Pp 3125-3131 (2020)
Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly and short stature (IDDABS), (OMIM# 618342) is an autosomal recessive condition described as developmental delay, poor or absent speech, intellectual disability, short stature, m
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.