Zobrazeno 1 - 10
of 178
pro vyhledávání: '"Dysmorphic facial features"'
Publikováno v:
Xin yixue, Vol 55, Iss 4, Pp 292-297 (2024)
Objective To analyze the clinical and genetic characteristics of three children with congenital heart defects， dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders（CHDFIDD）. Methods Three children presenting with CHDFIDD were enr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b9a22e79884e4a1b85b1bd8c7b5b6dad
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 15-24 (2022)
Developmental delay (DD) is a condition wherein developmental milestones and learning skills do not occur at the expected age range for patients under 5 years of age. Intellectual disability (ID) is characterized by limited or insufficient developmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4c8addd46594dddad739bcf0d55ca5e
Autor:
Roberta Giansante, Chiara Palka Bayard De Volo, Melissa Alfonsi, Elisena Morizio, Paolo Guanciali Franchi
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Background Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are additional centric chromosome fragments too small to be identified by banding cytogenetics alone. A sSMC can originate from any chromosome and it is estimated that 70% of sSMC are
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/131d0329eabb4514837b4b79506ce3cd
Autor:
María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 95, Iss 6, Pp 448-458 (2021)
Resumen: Introducción: En torno al 0,2-6,1% de los recién nacidos en los países desarrollados han sido concebidos por técnicas de reproducción asistida (TRA). Se han descrito tasas más altas de malformaciones congénitas (MC) mayores y menores
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/face51d6cc92486783666e8bc157d544
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 8, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Reports of interstitial duplication of chromosome 20q11 are rare with only nine published patients to date. Methods We performed karyotype and chromosomal microarray analysis on a peripheral blood sample for our patient and review
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/311949e2bf794198b56f4931072f45d9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Virginia Pérez-Fernández, María Nicolás-Arnao, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén Navarro, Jorge Gálvez-Pradillo, María José Sánchez Soler, Emilio Gómez-Sánchez
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 95, Iss 6, Pp 448-458 (2021)
Resumen: Introducción: En torno al 0,2-6,1% de los recién nacidos en los países desarrollados han sido concebidos por técnicas de reproducción asistida (TRA). Se han descrito tasas más altas de malformaciones congénitas (MC) mayores y menores
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46a142e39769339e9063617a5abeae7c
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.06.010
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.06.010