Zobrazeno 1 - 10
of 10 640
pro vyhledávání: '"Dysmorphic facial features"'
Autor:
Cui, Xiangrong1 (AUTHOR), Wu, Xueqing1 (AUTHOR), Wang, Hongwei2 (AUTHOR), Zhang, Sanyuan3 (AUTHOR), Wang, Wei4 (AUTHOR), Jing, Xuan5 (AUTHOR) jx05070103@163.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Feb2022, Vol. 10 Issue 2, p1-8. 8p.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 2, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Cyclin‐dependent kinase 13 plays a critical role in the regulation of gene transcription. Recent evidence suggests that heterozygous variants in CDK13 are associated with a syndromic form of mental deficiency and developmental d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/91e9ff08cfef41b08f0a4d347aa4cda8
Autor:
Xiaoting Lou, Xiyue Zhou, Haiyan Li, Xiangpeng Lu, Xinzhu Bao, Kaiqiang Yang, Xin Liao, Hanxiao Chen, Hezhi Fang, Yanling Yang, Jianxin Lyu, Hong Zheng
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
ObjectiveWe proposed that the deficit of ACC1 is the cause of patient symptoms including global developmental delay, microcephaly, hypotonia, and dysmorphic facial features. We evaluated the possible disease-causing role of the ACACA gene in developm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8af77a1bc694f26a88fb4374d496f26
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Monika Nováková, Marek Hampl, Dávid Vrábel, Jan Procházka, Silvia Petrezselyová, Michaela Procházková, Radislav Sedláček, Michaela Kavková, Tomáš Zikmund, Jozef Kaiser, Hsien-Chia Juan, Ming-Ji Fann, Marcela Buchtová, Jiří Kohoutek
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 7 (2019)
Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders (CHDFIDD) syndrome in humans was recently associated with mutation in CDK13 gene. In order to assess the loss of function of Cdk13 during mouse development,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d41af9129ff4519a62d72b8f5b0b1e8
Autor:
Bret L. Bostwick, Scott McLean, Jennifer E. Posey, Haley E. Streff, Karen W. Gripp, Alyssa Blesson, Nina Powell-Hamilton, Jessica Tusi, David A. Stevenson, Ellyn Farrelly, Louanne Hudgins, Yaping Yang, Fan Xia, Xia Wang, Pengfei Liu, Magdalena Walkiewicz, Marianne McGuire, Dorothy K. Grange, Marisa V. Andrews, Marybeth Hummel, Suneeta Madan-Khetarpal, Elena Infante, Zeynep Coban-Akdemir, Karol Miszalski-Jamka, John L. Jefferies, Members of the Undiagnosed Diseases Network, Jill A. Rosenfeld, Lisa Emrick, Kimberly M. Nugent, James R. Lupski, John W. Belmont, Brendan Lee, Seema R. Lalani
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Abstract Background De novo missense variants in CDK13 have been described as the cause of syndromic congenital heart defects in seven individuals ascertained from a large congenital cardiovascular malformations cohort. We aimed to further define the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e8b3e6b6e104c55b95b2eb2877f0f28