Zobrazeno 1 - 10
of 133
pro vyhledávání: '"Dynamin-2"'
Publikováno v:
Microbiology Spectrum, Vol 10, Iss 4 (2022)
ABSTRACT Human adenovirus type 26 (HAdV26) has been recognized as a promising platform for vaccine vector development, and very recently vaccine against COVID-19 based on HAdV26 was authorized for emergency use. Nevertheless, basic biology of this vi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6142720d14ef42a3b75fa5d4a4b5b00a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 7, Iss 1, Pp 157-161 (2014)
DNM2 is a ubiquitously expressed GTPase that regulates multiple subcellular processes. Mutations in DNM2 are a common cause of centronuclear myopathy, a severe disorder characterized by altered skeletal muscle structure and function. The precise mech
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/068635897b254f50abb2acf06a148e6c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mirthe H. Schoots, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann, A. Reghan Foley, Johanna C. Herkert, Jan D. H. Jongbloed, Diana Bharucha-Goebel, Katherine R. Chao, Alissa M. D'Gama, James J. Collins, Pankaj B. Agrawal, Anita E. Qualls
Publikováno v:
Muscle Nerve
MUSCLE & NERVE, 59(3), 357-362. Wiley
MUSCLE & NERVE, 59(3), 357-362. Wiley
Introduction: Centronuclear myopathies (CNMs) are a subtype of congenital myopathies (CMs) characterized by muscle weakness, predominant type 1 fibers, and increased central nuclei. SPEG (striated preferentially expressed protein kinase) mutations ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::19e8e23215d1fe882e3df3dc4cd9a6e2
https://doi.org/10.1002/mus.26378
https://doi.org/10.1002/mus.26378
Autor:
Lucas Bayonés, María José Guerra-Fernández, Fernando Hinostroza, Ximena Báez-Matus, Jacqueline Vásquez-Navarrete, Luciana I. Gallo, Sergio Parra, Agustín D. Martínez, Arlek González-Jamett, Fernando D. Marengo, Ana M. Cárdenas
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 18; Pages: 10363
Gain-of-function mutations of dynamin-2, a mechano-GTPase that remodels membrane and actin filaments, cause centronuclear myopathy (CNM), a congenital disease that mainly affects skeletal muscle tissue. Among these mutations, the variants p.A618T and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::37da3240956499d8bbd99276a44f82ed
https://doi.org/10.3390/ijms231810363
https://doi.org/10.3390/ijms231810363
Autor:
Heinz eJungbluth, Mathias eGautel
Publikováno v:
Frontiers in Aging Neuroscience, Vol 6 (2014)
Centronuclear myopathies (CNMs) are a genetically heterogeneous group of inherited neuromuscular disorders characterized by clinical features of a congenital myopathy and abundant central nuclei as the most prominent histopathological feature. The mo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5be8f4fab23b4ef189e7725711755503