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Autor:
Allsop T, Ioannou A, Kalli K, Bhamber RS, Aguera E, Samson A, Rigou P, Saucier C, Dussardier B
Publikováno v:
Optics express [Opt Express] 2024 Nov 04; Vol. 32 (23), pp. 41026-41040.
Autor:
Jedraszak G; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Receveur A; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Bilan F; Genetics Laboratory, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Gilbert-Dussardier B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Tiffany B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Missirian C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Willems M; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Odent S; Medical Genetics Unit, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Lucas J; Genetics Laboratory, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Dubourg C; Molecular & Genomic Institute, Rennes, France., Schaefer E; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Scheidecker S; Medical Genetics Laboratory & INSERM U1112, Strasbourg, France., Lespinasse J; Clinical Genetics Unit, Hospital of Chambéry, Chambéry, France., Goldenberg A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Joly-Helas G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Chambon P; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Le Caignec C; Medical Gentics Unit, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France., David A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Nantes, Nantes, France., Coutton C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Satre V; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Vieville G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Amblard F; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Harbuz R; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Sanlaville D; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Till M; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Vincent-Delorme C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Colson C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Andrieux J; Molecular Genetics Institute, University hospital of Lille, Lille, France., Naudion S; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Toutain J; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Rooryck C; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., de Fréminville B; Genetics Laboratory, University Hospital of Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Prieur F; Medical Genetics Unit, University Hospital of Saint-Etienne, Saint Etienne, France., Daire VC; Medical Genetics Federation, Necker-Children's Hospital, Paris, France., Amram D; Clinicial Genetics Unit, University Hospital of Creteil, Creteil, France., Kleinfinger P; Cerba Laboratory, Saint-Ouen, France., Raabe-Meyer G; Praxis für Humangenetik Dr. Schulze, Hannover, Germany., Courage C; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland., Lemke J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Stefanou EG; Cytogenetics Unit, Laboratory of Medical Genetics, University General Hospital of Patras, Patras, Greece., Loretta T; Developmental Assessment Unit, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Emmanouil M; ATG Genetic Center, Athens, Greece., Tzeli SK; Department of Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Sodowska H; Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotne 'Genom', Ruda Slaska, Poland., Anderson J; Cytogenetics Department, Sullivan and Nicolaides Pathology, Taringa, Queensland, Australia., Nandini A; Department of Cytogenetics, Royal Brisbane and Women's Hospital, Brisbane, Australia., Copin H; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Garçon L; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Liehr T; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany., Morin G; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Apr; Vol. 194 (4), pp. e63476. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 16.
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Autor:
Chassaing, Nicolas, Gilbert‐Dussardier, Brigitte, Nicot, Florence, Fermeaux, Véronique, Encha‐Razavi, Férechté, Fiorenza, Maryse, Toutain, Annick, Calvas, Patrick
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; February 2007, Vol. 143 Issue: 3 p289-291, 3p
Autor:
Courraud J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Engel C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Quartier A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Houessou U; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Plassard D; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Sorlin A; National Center of Genetics, Laboratoire national de santé, Dudelange, Luxembourg., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche-Comté, 25056, Besançon, France., Gouy E; Genetics Department, University Hospital of Lyon, Bron, 69500, France., Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Université de Franche-Comté, 25056, Besançon, France., Rossi M; Genetics Department, University Hospital of Lyon, Bron, 69500, France.; Equipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCB Lyon1, Illkirch, France., Lesca G; Genetics Department, University Hospital of Lyon, Bron, 69500, France.; Equipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCB Lyon1, Illkirch, France., Edery P; Genetics Department, University Hospital of Lyon, Bron, 69500, France.; Equipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCB Lyon1, Illkirch, France., Putoux A; Genetics Department, University Hospital of Lyon, Bron, 69500, France.; Equipe GENDEV, CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCB Lyon1, Illkirch, France., Bilan F; Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, 86 000, Poitiers, France., Gilbert-Dussardier B; Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, 86 000, Poitiers, France., Atallah I; Department of Medical Genetics, Lausanne University Hospital and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland., Kalscheuer VM; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany., Mandel JL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France., Piton A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France. apiton@unistra.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France. apiton@unistra.fr.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France. apiton@unistra.fr.; Université de Strasbourg, 67 400, Illkirch, France. apiton@unistra.fr.; Genetic diagnosis laboratory, Strasbourg University Hospital, 67 090, Strasbourg, France. apiton@unistra.fr.; Institut Universitaire de France, Paris, France. apiton@unistra.fr.
Publikováno v:
Molecular psychiatry [Mol Psychiatry] 2024 Feb; Vol. 29 (2), pp. 287-296. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 29.
Autor:
Husson T; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.; Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France., Lecoquierre F; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Richard AC; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Afenjar A; APHP. Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, F-75012, Paris, France., Audebert-Bellanger S; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France., Badens C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; APHM, service de génétique, Marseille, France., Bilan F; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale and Université de Poitiers, INSERM U1084, LNEC, F- 86000, Poitiers, France., Bizaoui V; Service de génétique et neurodéveloppement, Pôle de Santé Mentale Enfant et Adolescent, Centre Hospitalier de l'Estran, Pontorson, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, 26953, Valence, France., Brischoux-Boucher E; Centre de génétique humaine, CHU Besancon, Universite de Bourgogne Franche-Comte, Besancon, France., Bonnet C; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, F-54000, Nancy, France., Bournez M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Boute O; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Brunelle P; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Caumes R; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Charles P; Département de génétique clinique, centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, GHU Pitié Salpêtrière, Paris, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Cogné B; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France., Cormier-Daire V; Service de médecine génomique des maladies rares, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France., Dard R; Génétique médicale, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 78300, Poissy, France., Dauriat B; Service de cytogénétique et génétique médicale, Hôpital Mère Enfant, CHU Limoges, Limoges, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Demurger F; Service de génétique, CHBA, Vannes, France., Denommé-Pichon AS; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France., Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Dieux A; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Dubourg C; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; Université de Rennes, IGDR (Institut de Génétique et Développement), CNRS UMR 6290, INSERM ERL 1305, Rennes, France., Edery P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, UMRS 1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg et INSERM, Strasbourg, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Fergelot P; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Geneviève D; Université Montpellier, Inserm U1183, Montpellier, France.; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Génétique Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France., Gilbert-Dussardier B; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F-86000, Poitiers, France., Goizet C; NRGEN team, Univ. Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, EPHE, F-33000, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux University Hospital (CHU Bordeaux), Bordeaux, France., Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Gouy E; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Génétique et neurobiologie de C.elegans, MéLis (CNRS UMR 5284 -INSERM U1314), Institut NeuroMyogene, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Guerrot AM; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Guimier A; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Harzalla I; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Héron D; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Isidor B; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Le Guillou Horn X; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F - 86000, Poitiers, France.; Université de Poitiers, CNRS 7348, LabCom I3M-Dactim mis / LMA, F-86000, Poitiers, France., Keren B; Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, 75013, Paris, France., Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Lacaze E; Le Havre Hospital, Department of Medical Genetics, F 76600, Le Havre, France., Lavillaureix A; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France., Lehalle D; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Lespinasse J; UF de génétique médicale, Centre Hospitalier Métropole Savoie, BP 31135, 73011, Chambéry, France., Levy J; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Lyonnet S; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, APHP, Paris, France.; Laboratoire embryologie et génétique des malformations, Institut Imagine, UMR-II63, INSERM, Université Paris Cité, GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Jean-Marçais N; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Rennes, France., Marlin S; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Marsili L; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Mignot C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Nizon M; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Olaso R; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Pasquier L; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Rennes, France., Perrin L; Médecine Physique et Réadaptation pédiatrique CHU Saint-Etienne, 42055, Saint-Etienne Cedex 2, France., Petit F; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Pingault V; Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France.; Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, F-75015, Paris, France., Piton A; Laboratoire de diagnostic génétique, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Prieur F; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France., Odent S; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France., Quélin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Quemener-Redon S; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, Brest, France., Rama M; CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Rio M; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Rossi M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale -Institut de Génétique Médicale d'Alsace - CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Rondeau S; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.; CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Sigaudy S; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, CRMR syndromes malformatifs et anomalies du développement, département de génétique, APHM Hopital Timone, Marseille, France., Touraine R; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Mau-Them FT; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France., Trimouille A; Service de Pathologie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211 MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Van Gils J; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Vanlerberghe C; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Vantalon V; Centre d'Excellence InovAND-Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent-CHU Robert Debré, Paris, France., Vera G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Vincent M; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Ziegler A; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France., Guillin O; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France., Campion D; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France., Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics, F-76000, Rouen, France. camille.le-clezio@chu-rouen.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Feb; Vol. 32 (2), pp. 190-199. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 23.
Autor:
Dupuis-Girod S; Service de Génétique et centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Inserm, CEA, Laboratory Biology of Cancer and Infection, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Rivière S; Service de Médecine Interne A, Centre Hospitalier Universitaire, Montpellier, France., Lavigne C; Service de médecine interne-Immunologie clinique, CHU d'Angers, Angers cedex 09, France., Fargeton AE; Service de Génétique et centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Gilbert-Dussardier B; Service de génétique médicale, CHU La Milétrie, Poitiers, France., Grobost V; Service de Médecine Interne CHU Estaing, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France., Leguy-Seguin V; Service de Médecine Interne 1, CHU Francois Mitterrand, Dijon, France., Maillard H; CHU Lille, Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Lille, France., Mohamed S; Département de Médecine interne et Immunologie Clinique, CHRU BRABOIS, Vandoeuvre-lès-Nancy, France., Decullier E; Hospices Civils de Lyon, Pôle Santé Publique, Lyon, France.; Faculté de médecine, Université Lyon 1, Lyon, France., Roux A; Hospices Civils de Lyon, Pôle Santé Publique, Lyon, France.; Faculté de médecine, Université Lyon 1, Lyon, France., Bernard L; Hospices Civils de Lyon, Pôle Santé Publique, Lyon, France., Saurin JC; Faculté de médecine, Université Lyon 1, Lyon, France.; Hospices Civils de Lyon, Service d'Hépato-gastroentérologie, Hôpital E. Herriot, Lyon, France., Saroul N; CHU Clermont Ferrand, Hôpital Gabriel Montpied, Service d'ORL, Clermont-Ferrand, France., Faure F; Hospices Civils de Lyon, Hôpital E. Herriot, Service d'ORL, Lyon, France., Cartier C; Service d'ORL Centre Hospitalier Universitaire, Montpellier, France., Altwegg R; Service Hépatogastroentérologie CHU St Eloi, Montpellier, France., Laccourreye L; Service d'ORL, CHU d' Angers, Angers cedex 9, France., Oberti F; Service Hépatogastroentérologie, UPRES EA 3859, Faculté de médecine, CHU Angers and Laboratoire HIFIH, Angers, France., Beaudoin M; Service de Génétique et centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Dhelens C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot, Pharmacie à Usage Intérieur, Lyon, France., Desvignes C; CHRU de Tours, Plateforme Recherche, Centre Pilote de suivi Biologique des traitements par Anticorps (CePiBAc), Tours, France.; EA 4245 Transplantation, Immunologie, Inflammation (T2I), Université de Tours, Tours, France., Azzopardi N; CNRS EMR 7001 LNOx, Université de Tours, Tours, France., Paintaud G; EA 4245 Transplantation, Immunologie, Inflammation (T2I), Université de Tours, Tours, France.; Service de Pharmacologie Médicale, CHRU de Tours, Tours, France., Hermann R; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Service d'ORL et centre de référence de la maladie de Rendu-Osler, Bron, France., Chinet T; Centre Rendu-Osler, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université de Versailles SQY, Boulogne, France.
Publikováno v:
Journal of internal medicine [J Intern Med] 2023 Dec; Vol. 294 (6), pp. 761-774. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 23.
Autor:
Petit F; Clinique de Génétique, CHU de Lille, Lille, France; EA7364 RADEME, Université de Lille, Lille, France., Longoni M; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Wells J; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA., Maser RS; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA., Bogenschutz EL; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA., Dysart MJ; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA., Contreras HTM; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA., Frénois F; EA7364 RADEME, Université de Lille, Lille, France., Pober BR; Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA., Clark RD; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, CA, USA., Giampietro PF; University of Illinois-Chicago, Chicago, IL, USA., Ropers HH; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany., Hu H; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany., Loscertales M; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Wagner R; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; Department of Pediatric Surgery, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany., Ai X; Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA., Brand H; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Jourdain AS; EA7364 RADEME, Université de Lille, Lille, France., Delrue MA; Service de Génétique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Université de Poitiers, EA3808, Poitiers, France., Devisme L; Institut de Pathologie, CHU de Lille, Lille, France., Keren B; Département de Génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, CHU de Paris, Paris, France., McCulley DJ; Department of Pediatrics, University of California, San Diego, San Diego, CA, USA., Qiao L; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA., Hernan R; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA., Wynn J; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA., Scott TM; Department of Microbiology and Molecular Biology, College of Life Sciences, Brigham Young University, Provo, UT, USA., Calame DG; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Division of Neurology and Developmental Neuroscience, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA., Coban-Akdemir Z; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Human Genetics Center, Department of Epidemiology, Human Genetics, and Environmental Sciences, School of Public Health, the University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX, USA., Hernandez P; IDDRC/TCC, Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Hernandez-Garcia A; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Yonath H; Internal Medicine A and Genetics Institute, Sheba Medical Center and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel., Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Shen Y; Department of Systems Biology, Columbia University, New York, NY, USA., Chung WK; Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA., Scott DA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA; Department of Molecular Physiology and Biophysics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Bult CJ; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, USA., Donahoe PK; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., High FA; Pediatric Surgical Research Laboratories, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA; Department of Surgery, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA. Electronic address: fhigh@mgb.org.
Publikováno v:
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2023 Oct 05; Vol. 110 (10), pp. 1787-1803. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 25.
Publikováno v:
In Optical Materials 2011 33(6):835-838
Autor:
Vuillaumier-Barrot, S., Bouchet-Seraphin, C., Chelbi, M., Eude-Caye, A., Charluteau, E., Besson, C., Quentin, S., Devisme, L., Le Bizec, C., Landrieu, P., Goldenberg, A., Maincent, K., Loget, P., Boute, O., Gilbert-Dussardier, B., Encha-Razavi, F., Gonzales, M., Grandchamp, B., Seta, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2011 21(11):782-790