FEATURES OF DIAGNOSIS AND ADVERSE COURSE OF NEONATAL JUVENILE XANTHOGRANULOMA: CASE REPORT.

Autor: Dorosh, O., Dudash, P., Petronchak, O., Gulei, R., Kiseliova, M., Hera, O., Masynnyk, Yu., Dushar, M., Tsymbalyuk-Voloshyn, I., Makukh, H., Kitsera, N., Skalecka, N.

Publikováno v: Experimental Oncology; Dec2022, Vol. 44 Issue 4, p327-333, 7p

Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)

Autor: Dushar, M. I., Akopyan, H. R., Volos, L. I., Kovalyk, O. Y., Loshak, I. O., Gubych, G. M.

Publikováno v: Modern Pediatrics. Ukraine; № 5(101) (2019): Paediatric surgery. Ukraine; 141-147
Современная педиатрия. Украина; № 5(101) (2019): Современная педиатрия. Украина; 141-147
Сучасна педіатрія. Україна; № 5(101) (2019): Сучасна педіатрія. Україна; 141-147

Alpes–Guttenloher is a rare and severe mitochondrial disease that results from depletion of mitochondrial DNA (mtDNA). Caused by mutations in the POLG1 gene. The syndrome is characterized by a triad of symptoms — progressive regression of develop

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::2e7d9166b15d0ee829112c8607378f46
http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/SP.2019.101.141

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.